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1 . Academic Journal
De Novo Variants in RAB11B Cause Various Degrees of Global Developmental Delay and Intellectual Disability in Children
저자
by
Ahmad, Natalie
;
Fazeli, Walid
;
Schließke, Sophia
;
Lesca, Gaetan
;
Gokce-Samar, Zeynep
, et al.
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In
Pediatric Neurology
November 2023 148:164-171
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7 . Academic Journal
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy
저자
by
von Wintzingerode, Lydia
;
Ben-Zeev, Bruria
;
Cesario, Claudia
;
Chan, Katie M.
;
Depienne, Christel
, et al.
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In
Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Causes and Predictors of Unplanned Readmission in Cranial Neurosurgery
저자
by
Sander, Caroline
;
Oppermann, Henry
;
Nestler, Ulf
;
Sander, Katharina
;
von Dercks, Nikolaus
, et al.
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In
World Neurosurgery
May 2021 149:e622-e635
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7 . Academic Journal
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly
저자
by
Herbst, Charlotte
;
Bothe, Viktoria
;
Wegler, Meret
;
Axer-Schaefer, Susanne
;
Audebert-Bellanger, Séverine
, et al.
소스
Human Genetics
. 143(3):455-469
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7 . Academic Journal
Biallelic ATP2B1 variants as a likely cause of a novel neurodevelopmental malformation syndrome with primary hypoparathyroidism
저자
by
Yap, Patrick
;
Riley, Lisa G.
;
Kakadia, Purvi M.
;
Bohlander, Stefan K.
;
Curran, Ben
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. 32(1):125-129
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7 . Academic Journal
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
저자
by
Oppermann, Henry
;
Marcos-Grañeda, Elia
;
Weiss, Linnea A.
;
Gurnett, Christina A.
;
Jelsig, Anne Marie
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. 31(11):1251-1260
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7 . Academic Journal
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals
저자
by
Sczakiel, Henrike L.
;
Zhao, Max
;
Wollert-Wulf, Brigitte
;
Danyel, Magdalena
;
Ehmke, Nadja
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. 31(8):905-917
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RefWorks
7 . Periodical
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2variants in 15 novel individuals
저자
by
Sczakiel, Henrike L.
;
Zhao, Max
;
Wollert-Wulf, Brigitte
;
Danyel, Magdalena
;
Ehmke, Nadja
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20230101, Issue: Preprints p1-13, 13p
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7 . Periodical
Biallelic ATP2B1variants as a likely cause of a novel neurodevelopmental malformation syndrome with primary hypoparathyroidism
저자
by
Yap, Patrick
;
Riley, Lisa G.
;
Kakadia, Purvi M.
;
Bohlander, Stefan K.
;
Curran, Ben
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; 20230101, Issue: Preprints p1-5, 5p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Viability of Glioblastoma Cells and Fibroblasts in the Presence of Imidazole-Containing Compounds.
저자
by
Seidel, Elisabeth Christiane
;
Birkemeyer, Claudia
;
Baran-Schmidt, Rainer
;
Meixensberger, Jürgen
;
Oppermann, Henry
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. May2022, Vol. 23 Issue 10, p5834-5834. 12p.
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