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1 . Academic Journal
Leber Hereditary Optic Neuropathy Case Report: Clinical Presentation and Treatment with Idebenone Reinforce the Evidence for m.3866T>C as a Causative Variant
저자
by
Øystein K. Jørstad
;
Stine Skaar
;
Harald Strand
;
Oddveig Røsby
;
Ruth Therese Brokstad
, et al.
소스
Case Reports in Ophthalmology, Vol 15, Iss 1, Pp 506-510 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Clinical characteristics and proteome modifications in two Charcot-Marie-Tooth families with the AARS1 Arg326Trp mutation
저자
by
Helle Høyer
;
Øyvind L. Busk
;
Q. Ying. Esbensen
;
Oddveig Røsby
;
Hilde T. Hilmarsen
, et al.
소스
BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
Open Access (DOAJ)
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Dystonia-deafness syndrome caused by ACTB p.Arg183Trp heterozygosity shows striatal dopaminergic dysfunction and response to pallidal stimulation
저자
by
Inger Marie Skogseid
;
Oddveig Røsby
;
Ane Konglund
;
James P. Connelly
;
Bård Nedregaard
, et al.
소스
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 10, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Open Access (DOAJ)
Open Access (BioMed Central)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Dystonia-deafness syndrome caused by ACTB p.Arg183Trp heterozygosity shows striatal dopaminergic dysfunction and response to pallidal stimulation
저자
by
Asbjørg Stray-Pedersen
;
Greg Eigner Jablonski
;
James P. Connelly
;
Joel C. Glover
;
Ane Konglund
, et al.
소스
Journal of Neurodevelopmental Disorders
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 10, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Primary familial brain calcification in a Norwegian family, caused by a novel SLC20A2 gene mutation
저자
by
Andrea Legati
;
Oddveig Røsby
;
Giovanni Coppola
.
소스
Journal of Neurology
. 263:594-596
Web of Science
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RefWorks
5 .
Clinical manifestations of intermediate allele carriers in Huntington disease
저자
by
Cubo E.
;
Ramos-Arroyo M. A.
;
Martinez-Horta S.
;
Martinez-Descalls A.
;
Calvo S.
, et al.
소스
Europe PubMed Central
Neurology, 87(6), 571-578
Neurology
Neurology, Lippincott Williams & Wilkins, American Academy of Neurology, 2016, 87, pp.571-8
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RefWorks
7 .
Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF
저자
by
Truls Oppedal
;
Isabel Filges
;
Irene Hoesli
;
Peter Meyer
;
Ying Sheng
, et al.
소스
Human mutation
. 37(7)
Open Access (OpenAIRE)
Scopus
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RefWorks
7 .
1.4Mb recurrent 22q11.2 distal deletion syndrome, two new cases expand the phenotype
저자
by
Olaug K. Rødningen
;
Oddveig Røsby
;
Ann-Sofie Eriksson
;
Trine Prescott
.
소스
European Journal of Medical Genetics
. 51:646-650
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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6 .
A new polymorphism in exon 11 of the LDL receptor gene in healthy people and in familial hypercholesterolemia subjects
저자
by
Trond P. Leren
;
Serena Tonstad
;
Olaug K. Rødningen
;
Leiv Ose
;
Kari Solberg
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 42:224-228
Web of Science
Scopus
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RefWorks
7 .
High-degree sequence conservation in LPA kringle IV-type 2 exons and introns
저자
by
Kåre Berg
;
Peter Aleström
;
Oddveig Rösby
.
소스
Clinical Genetics
. 52:293-302
Web of Science
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