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1 . Academic Journal
Modulating Endoplasmic Reticulum Chaperones and Mutant Protein Degradation in GABRG2(Q390X) Associated with Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus and Dravet Syndrome.
저자
by
Poliquin, Sarah
;
Nwosu, Gerald
;
Randhave, Karishma
;
Shen, Wangzhen
;
Flamm, Carson
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. May2024, Vol. 25 Issue 9, p4601. 21p.
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7 . Academic Journal
γ-Aminobutyric acid transporter and GABA
A
receptor mechanisms in Slc6a1
+/A288V
and Slc6a1
+/S295L
mice associated with developmental and epileptic encephalopathies.
저자
by
Shen, Wangzhen
;
Nwosu, Gerald
;
Honer, Michael
;
Clasadonte, Jerome
;
Schmalzbauer, Svenja
, et al.
소스
Brain Communications; 2024, Vol. 6 Issue 2, p1-16, 16p
Open Access (OUP)
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RefWorks
7 . Academic Journal
4‐Phenylbutyrate promoted wild‐type γ‐aminobutyric acid type A receptor trafficking, reduced endoplasmic reticulum stress, and mitigated seizures in Gabrg2
+/Q390X
mice associated with Dravet syndrome.
저자
by
Shen, Wangzhen
;
Flamm, Carson
;
Delahanty, Aiden J.
;
Casteel, Emmett
;
Biven, Marshall
, et al.
소스
Epilepsia (Series 4)
. Jan2024, Vol. 65 Issue 1, p204-217. 14p.
Web of Science
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7 . Academic Journal
Heterozygous GABA
A
receptor β3 subunit N110D knock‐in mice have epileptic spasms.
저자
by
Qu, Shimian
;
Jackson, Laurel G.
;
Zhou, Chengwen
;
Shen, DingDing
;
Shen, Wangzhen
, et al.
소스
Epilepsia (Series 4)
. Apr2023, Vol. 64 Issue 4, p1061-1073. 13p.
Web of Science
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7 . Academic Journal
Variable Expression of GABAA Receptor Subunit Gamma 2 Mutation in a Nuclear Family Displaying Developmental and Encephalopathic Phenotype.
저자
by
Nwosu, Gerald
;
Reddy, Shilpa B.
;
Riordan, Heather Rose Mead
;
Kang, Jing-Qiong
.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. Sep2022, Vol. 23 Issue 17, p9683. 13p.
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6 . Academic Journal
4-Phenylbutyrate restored γ-aminobutyric acid uptake and reduced seizures in SLC6A1 patient variant-bearing cell and mouse models.
저자
by
Nwosu, Gerald
;
Mermer, Felicia
;
Flamm, Carson
;
Poliquin, Sarah
;
Wangzhen Shen
, et al.
소스
Brain Communications; 2022, Vol. 4 Issue 3, p1-18, 18p
Open Access (OUP)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Common molecular mechanisms of SLC6A1 variant-mediated neurodevelopmental disorders in astrocytes and neurons.
저자
by
Mermer, Felicia
;
Poliquin, Sarah
;
Rigsby, Kathryn
;
Rastogi, Anuj
;
Shen, Wangzhen
, et al.
소스
Brain: A Journal of Neurology
. Aug2021, Vol. 144 Issue 8, p2499-2512. 14p.
Full Text (OUP)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Endoplasmic reticulum retention and degradation of a mutation in SLC6A1 associated with epilepsy and autism.
저자
by
Wang, Jie
;
Poliquin, Sarah
;
Mermer, Felicia
;
Eissman, Jaclyn
;
Delpire, Eric
, et al.
소스
Molecular Brain
. 5/12/2020, Vol. 13 Issue 1, p1-15. 15p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Astrocytic GABA transporter 1 deficit in novel SLC6A1 variants mediated epilepsy: Connected from protein destabilization to seizures in mice and humans.
저자
by
Mermer, Felicia
;
Poliquin, Sarah
;
Zhou, Shuizhen
;
Wang, Xiaodong
;
Ding, Yifeng
, et al.
소스
Neurobiology of Disease
. Oct2022, Vol. 172, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Additional file 2 of Endoplasmic reticulum retention and degradation of a mutation in SLC6A1 associated with epilepsy and autism
저자
by
Wang, Jie
;
Poliquin, Sarah
;
Mermer, Felicia
;
Eissman, Jaclyn
;
Delpire, Eric
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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