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1 . Academic Journal
The d3GHR carrier epigenome in Druze clan longevity
저자
by
Ghadeer Falah
;
Alina Kurolap
;
Tamar Paperna
;
Nina Ekhilevitch
;
Nivin Moustafa
, et al.
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Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
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7 . Academic Journal
Publicly funded exome sequencing for outpatients with neurodevelopmental disorders demonstrates a high rate of unexpected findings impacting medical management
저자
by
Yara Nakhleh Francis
;
Tova Hershkovitz
;
Nina Ekhilevitch
;
Clair Habib
;
Sarit Ravid
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100828- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
In Silico Structural and Biochemical Functional Analysis of a Novel CYP21A2 Pathogenic Variant
저자
by
Michal Cohen
;
Emanuele Pignatti
;
Monica Dines
;
Adi Mory
;
Nina Ekhilevitch
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 16, p 5857 (2020)
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7 . Academic Journal
Rare Disease Diagnostics: A Single-center Experience and Lessons Learnt
저자
by
Karin Weiss
;
Alina Kurolap
;
Tamar Paperna
;
Adi Mory
;
Maya Steinberg
, et al.
소스
Rambam Maimonides Medical Journal, Vol 9, Iss 3, p e0018 (2018)
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RefWorks
7 .
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder
저자
by
Yoeri Sleyp
;
Irene Valenzuela
;
Andrea Accogli
;
Katleen Ballon
;
Bruria Ben-Zeev
, et al.
소스
Genetics in Medicine
. 24:2464-2474
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7 .
Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder
저자
by
Noriko Miyake
;
Yoshinori Tsurusaki
;
Ryoko Fukai
;
Itaru Kushima
;
Nobuhiko Okamoto
, et al.
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European Journal of Human Genetics
.
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7 . Academic Journal
Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders.
저자
by
Takeshi Mizuguchi
;
Mitsuko Nakashima
;
Mitsuhiro Kato
;
Nobuhiko Okamoto
;
Hirokazu Kurahashi
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; 4/15/2018, Vol. 27 Issue 8, p1421-1433, 13p
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7 .
A novel truncating variant in the
FGD1
gene associated with Aarskog–Scott syndrome in a family previously diagnosed with Tel Hashomer camptodactyly
저자
by
Alina German
;
Lena Sagi-Dain
;
Irena Kessel
;
Claudia Gonzaga-Jauregui
;
Amir Peleg
, et al.
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 185:3161-3166
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7 .
A recurrent pathogenic BRCA2 exon 5–11 duplication in the Christian Arab population in Israel
저자
by
Karin Weiss
;
Hagit Baris-Feldman
;
Gal Larom
;
Nina Ekhilevitch
;
Gili Reznick Levi
, et al.
소스
Familial Cancer
. 21:289-294
Web of Science
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RefWorks
7 .
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism
저자
by
Rosanna Weksberg
;
Courtney Kiss
;
Marta Szybowska
;
Nina Ekhilevitch
;
Irina Anselm
, et al.
소스
Am J Hum Genet
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