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1 . Academic Journal
Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions
저자
by
Nikolai Tschernoster
;
Florian Erger
;
Stefan Kohl
;
Björn Reusch
;
Andrea Wenzel
, et al.
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Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-17 (2023)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
MTBP phosphorylation controls DNA replication origin firing
저자
by
Pedro Ferreira
;
Verena Höfer
;
Nora Kronshage
;
Anika Marko
;
Karl-Uwe Reusswig
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3
저자
by
Rahel T. Florian
;
Florian Kraft
;
Elsa Leitão
;
Sabine Kaya
;
Stephan Klebe
, et al.
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Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-14 (2019)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Epigenetic regulation of plastin 3 expression by the macrosatellite DXZ4 and the transcriptional regulator CHD4
저자
by
Eike A. Strathmann
;
Irmgard Hölker
;
Nikolai Tschernoster
;
Seyyedmohsen Hosseinibarkooie
;
Julien Come
, et al.
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The American Journal of Human Genetics
. 110:442-459
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 .
Expanding the Spectrum of FAT1 Nephropathies by Novel Mutations That Affect Hippo Signaling
저자
by
Florian Erger
;
Malte P. Bartram
;
Claudia Dafinger
;
Bernhard Schermer
;
Lutz T. Weber
, et al.
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Kidney International Reports
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Germline C1GALT1C1 Mutation Causes a Multisystemic Chaperonopathy with Global Deficiency of Core 1-derived O-Glycosylation
저자
by
Florian Erger
;
Rajindra Aryal
;
Björn Reusch
;
Yasuyuki Matsumoto
;
Robert Meyer
, et al.
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Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Unraveling structural rearrangements of the CFH gene cluster in atypical hemolytic uremic syndrome patients using molecular combing and long-fragment targeted sequencing
저자
by
Nikolai Tschernoster
;
Florian Erger
;
Patrick R. Walsh
;
Bairbre McNicholas
;
Margareta Fistrek
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Long-term data on two sisters with C3GN due to an identical, homozygous CFH mutation and autoantibodies
저자
by
Vera Riehmer
;
Rasmus Ehren
;
Florian Erger
;
Agnes Hackl
;
Christine Skerka
, et al.
소스
Clinical Nephrology
. 94:197-206
Web of Science
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RefWorks
7 .
Alport syndrome and autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease frequently underlie end-stage renal disease of unknown origin-a single-center analysis
저자
by
Esther Leenen
;
Florian Erger
;
Janine Altmüller
;
Andrea Wenzel
;
Holger Thiele
, et al.
소스
Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association
. 37(10)
Full Text (OUP)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Post-COVID syndrome in non-hospitalised patients with COVID-19: a longitudinal prospective cohort study
저자
by
Luise Osebold
;
Gerd Fätkenheuer
;
Veronica Di Cristanziano
;
Jan Christoffer Luers
;
Vanessa Priesner
, et al.
소스
The Lancet Regional Health. Europe, Vol 6, Iss, Pp 100122-(2021)
The Lancet Regional Health. Europe
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