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1 . Academic Journal
Comprehensive analysis of two hotspot codons in the TUBB4B gene and associated phenotypes
저자
by
Jan-Philipp Bodenbender
;
Valerio Marino
;
Julia Philipp
;
Anke Tropitzsch
;
Christoph Kernstock
, et al.
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Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
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7 . Academic Journal
Systematic analysis of CNGA3 splice variants identifies different mechanisms of aberrant splicing
저자
by
Peggy Reuter
;
Magdalena Walter
;
Susanne Kohl
;
Nicole Weisschuh
.
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Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction
저자
by
Janine Reurink
;
Nicole Weisschuh
;
Alejandro Garanto
;
Adrian Dockery
;
L. Ingeborgh van den Born
, et al.
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HGG Advances, Vol 4, Iss 2, Pp 100181- (2023)
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7 . Academic Journal
Characterization of a novel non‐canonical splice site variant (c.886‐5T>A) in NBAS and description of the associated phenotype
저자
by
Claudia S. Priglinger
;
Günter Rudolph
;
Irene Schmid
;
Pascale Mazzola
;
Tobias B. Haack
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 3, Pp n/a-n/a (2023)
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7 . Academic Journal
Genetic and Clinical Profile of Retinopathies Due to Disease-Causing Variants in Leber Congenital Amaurosis (LCA)-Associated Genes in a Large German Cohort
저자
by
Ditta Zobor
;
Britta Brühwiler
;
Eberhart Zrenner
;
Nicole Weisschuh
;
Susanne Kohl
.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 10, p 8915 (2023)
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7 . Academic Journal
Biallelic Variants in TULP1 Are Associated with Heterogeneous Phenotypes of Retinal Dystrophy
저자
by
Jan-Philipp Bodenbender
;
Valerio Marino
;
Leon Bethge
;
Katarina Stingl
;
Tobias B. Haack
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 3, p 2709 (2023)
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7 . Academic Journal
First submicroscopic inversion of the OPA1 gene identified in dominant optic atrophy – a case report
저자
by
Nicole Weisschuh
;
Pascale Mazzola
;
Tilman Heinrich
;
Tobias Haack
;
Bernd Wissinger
, et al.
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BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
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7 . Academic Journal
Ophthalmic and Genetic Features of Bardet Biedl Syndrome in a German Cohort
저자
by
Fadi Nasser
;
Susanne Kohl
;
Anne Kurtenbach
;
Melanie Kempf
;
Saskia Biskup
, et al.
소스
Genes, Vol 13, Iss 7, p 1218 (2022)
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7 . Academic Journal
Novel likely pathogenic variants in TMEM126A identified in non-syndromic autosomal recessive optic atrophy: two case reports
저자
by
Katja Kloth
;
Matthis Synofzik
;
Christoph Kernstock
;
Simone Schimpf-Linzenbold
;
Frank Schuettauf
, et al.
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BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
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7 . Academic Journal
Mutation spectrum of the OPA1 gene in a large cohort of patients with suspected dominant optic atrophy: Identification and classification of 48 novel variants.
저자
by
Nicole Weisschuh
;
Simone Schimpf-Linzenbold
;
Pascale Mazzola
;
Sinja Kieninger
;
Ting Xiao
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 16, Iss 7, p e0253987 (2021)
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