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1 . Academic Journal
An integration into the diagnostic workflow in a pediatric patient suspected of having Marfan syndrome
저자
by
Maria Oro
;
Marina Tarsitano
;
Maria Rivieccio
;
Carmelo Piscopo
;
Maria Teresa Petti
, et al.
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Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
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7 . Academic Journal
An in silico pipeline approach uncovers a potentially intricate network involving spike SARS-CoV-2 RNA, RNA vaccines, host RNA-binding proteins (RBPs), and host miRNAs at the cellular level
저자
by
Massimiliano Chetta
;
Marina Tarsitano
;
Maria Oro
;
Maria Rivieccio
;
Nenad Bukvic
.
소스
Journal of Genetic Engineering and Biotechnology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Impact of High-to-Moderate Penetrance Genes on Genetic Testing: Looking over Breast Cancer
저자
by
Antonella Turchiano
;
Marilidia Piglionica
;
Stefania Martino
;
Rosanna Bagnulo
;
Antonella Garganese
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 8, p 1530 (2023)
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7 . Academic Journal
The Continuous Adaptive Challenge Played by Arboviruses: An In Silico Approach to Identify a Possible Interplay between Conserved Viral RNA Sequences and Host RNA Binding Proteins (RBPs)
저자
by
Massimiliano Chetta
;
Anna Lisa Cammarota
;
Margot De Marco
;
Nenad Bukvic
;
Liberato Marzullo
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 13, p 11051 (2023)
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7 . Academic Journal
What Have We Learned from Patients Who Have Arboleda-Tham Syndrome Due to a De Novo KAT6A Pathogenic Variant with Impaired Histone Acetyltransferase Function? A Precise Clinical Description May Be Critical for Genetic Testing Approach and Final Diagnosis
저자
by
Nenad Bukvic
;
Massimiliano Chetta
;
Rosanna Bagnulo
;
Valentina Leotta
;
Antonino Pantaleo
, et al.
소스
Genes, Vol 14, Iss 1, p 165 (2023)
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7 . Academic Journal
The recurrent SETBP1 c.2608G > A, p.(Gly870Ser) variant in a patient with Schinzel-Giedion syndrome: an illustrative case of the utility of whole exome sequencing in a critically ill neonate
저자
by
Maria Pia Leone
;
Pietro Palumbo
;
Orazio Palumbo
;
Ester Di Muro
;
Massimiliano Chetta
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics, Vol 46, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
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7 . Academic Journal
A SARS-CoV-2 host infection model network based on genomic human Transcription Factors (TFs) depletion
저자
by
Massimiliano Chetta
;
Alessandra Rosati
;
Liberato Marzullo
;
Marina Tarsitano
;
Nenad Bukvic
.
소스
Heliyon, Vol 6, Iss 10, Pp e05010- (2020)
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7 . Academic Journal
Pathogenic DNM1L Variant (1085G>A) Linked to Infantile Progressive Neurological Disorder: Evidence of Maternal Transmission by Germline Mosaicism and Influence of a Contemporary in cis Variant (1535T>C)
저자
by
Claudia Piccoli
;
Rosella Scrima
;
Annamaria D’Aprile
;
Massimiliano Chetta
;
Olga Cela
, et al.
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Genes, Vol 12, Iss 9, p 1295 (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
In Silico Analysis of Possible Interaction between Host Genomic Transcription Factors (TFs) and Zika Virus (ZikaSPH2015) Strain with Combinatorial Gene Regulation; Virus Versus Host—The Game Reloaded
저자
by
Massimiliano Chetta
;
Marina Tarsitano
;
Laura Vicari
;
Annalisa Saracino
;
Nenad Bukvic
.
소스
Pathogens, Vol 10, Iss 69, p 69 (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The First Case of Congenital Myasthenic Syndrome Caused by a Large Homozygous Deletion in the C-Terminal Region of COLQ (Collagen Like Tail Subunit of Asymmetric Acetylcholinesterase) Protein
저자
by
Nicola Laforgia
;
Lucrezia De Cosmo
;
Orazio Palumbo
;
Carlotta Ranieri
;
Michela Sesta
, et al.
소스
Genes, Vol 11, Iss 12, p 1519 (2020)
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