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1 . Academic Journal
Impact of newborn screening for fatty acid oxidation disorders on neurological outcome: A Belgian retrospective and multicentric study
저자
by
Everard, Emilie
;
Laeremans, Hilde
;
Boemer, François
;
Marie, Sandrine
;
Vincent, Marie-Françoise
, et al.
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In
European Journal of Paediatric Neurology
March 2024 49:60-65
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7 . Academic Journal
Neurological presentations of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism
저자
by
Nassogne, Marie-Cécile
;
Marie, Sandrine
;
Dewulf, Joseph P.
.
소스
In
European Journal of Paediatric Neurology
January 2024 48:69-77
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RefWorks
5 . Academic Journal
De novo variants in CNOT9 cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy
저자
by
von Wintzingerode, Lydia
;
Ben-Zeev, Bruria
;
Cesario, Claudia
;
Chan, Katie M.
;
Depienne, Christel
, et al.
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In
Genetics in Medicine
July 2023 25(7)
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7 . Academic Journal
Phenotypic spectrum of patients with Poretti-Boltshauser syndrome: Patient report of antenatal ventriculomegaly and esophageal atresia
저자
by
Geerts, Chloé
;
Sznajer, Yves
;
D'haenens, Erika
;
Dumitriu, Dana
;
Nassogne, Marie-Cécile
.
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In
European Journal of Medical Genetics
February 2023 66(2)
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7 . Academic Journal
Aberrant sialylation in a patient with a HNF1α variant and liver adenomatosis
저자
by
Sturiale, Luisa
;
Nassogne, Marie-Cécile
;
Palmigiano, Angelo
;
Messina, Angela
;
Speciale, Immacolata
, et al.
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In
iScience
23 April 2021 24(4)
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7 . Academic Journal
Phenotype description in KIF5C gene hot-spot mutations responsible for malformations of cortical development (MCD)
저자
by
Duquesne, Sophie
;
Nassogne, Marie-Cécile
;
Clapuyt, Philippe
;
Stouffs, Katrien
;
Sznajer, Yves
.
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In
European Journal of Medical Genetics
September 2020 63(9)
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7 . Academic Journal
Mise au point face à l’acquisition d’une latéralité précoce de l’enfant
저자
by
Gilbert, Géraldine
;
Nassogne, Marie-Cécile
.
소스
In
Kinésithérapie, la revue
April 2020 20(220):25-28
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4 . Academic Journal
Epilepsy with faint capillary malformation or reticulated telangiectasia associated with mosaic AKT3 pathogenic variants.
저자
by
De Bortoli, Martina
;
Ivars, Marta
;
Revencu, Nicole
;
Nassogne, Marie‐Cécile
;
Lavarino, Cinzia
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2024, Vol. 194 Issue 6, p1-8, 8p
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7 . Academic Journal
Inherited CARD9 deficiency in otherwise healthy children and adults with Candida species–induced meningoencephalitis, colitis, or both
저자
by
Lanternier, Fanny
;
Mahdaviani, Seyed Alireza
;
Barbati, Elisa
;
Chaussade, Hélène
;
Koumar, Yatrika
, et al.
소스
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
June 2015 135(6):1558-1568
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RefWorks
7 . Periodical
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2Aas a novel causative gene
저자
by
Panagiotakaki, Eleni
;
Tiziano, Francesco D.
;
Mikati, Mohamad A.
;
Vijfhuizen, Lisanne S.
;
Nicole, Sophie
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; February 2024, Vol. 32 Issue: 2 p224-231, 8p
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