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1 . Academic Journal
Diagnosis of PTEN mosaicism: the relevance of additional tumor DNA sequencing. A case report and review of the literature
저자
by
Mathias Cavaillé
;
Delphine Crampon
;
Viorel Achim
;
Virginie Bubien
;
Nancy Uhrhammer
, et al.
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BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
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7 . Academic Journal
Detection Rate and Spectrum of Pathogenic Variations in a Cohort of 83 Patients with Suspected Hereditary Risk of Kidney Cancer
저자
by
Zangbéwendé Guy Ouedraogo
;
Florian Ceruti
;
Mathis Lepage
;
Mathilde Gay-Bellile
;
Nancy Uhrhammer
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 11, p 1991 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Rare duplication of the CDC73 gene and atypical hyperparathyroidism‐jaw tumor syndrome: A case report and review of the literature
저자
by
Guilhaume Garrigues
;
Marie Batisse‐Lignier
;
Nancy Uhrhammer
;
Maud Privat
;
Flora Ponelle‐Chachuat
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 5, Pp n/a-n/a (2023)
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7 . Academic Journal
Case Series of 11 CDH1 Families (47 Carriers) Including Incidental Findings, Signet Ring Cell Colon Cancer and Review of the Literature
저자
by
Mathis Lepage
;
Nancy Uhrhammer
;
Maud Privat
;
Flora Ponelle-Chachuat
;
Myriam Kossai
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 9, p 1677 (2023)
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7 . Academic Journal
TUMOSPEC: A Nation-Wide Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Families with a Predicted Pathogenic Variant Identified through Multigene Panel Testing
저자
by
Fabienne Lesueur
;
Séverine Eon-Marchais
;
Sarah Bonnet-Boissinot
;
Juana Beauvallet
;
Marie-Gabrielle Dondon
, et al.
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Cancers, Vol 13, Iss 15, p 3659 (2021)
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7 . Academic Journal
5′ Region Large Genomic Rearrangements in the BRCA1 Gene in French Families: Identification of a Tandem Triplication and Nine Distinct Deletions with Five Recurrent Breakpoints
저자
by
Sandrine M. Caputo
;
Dominique Telly
;
Adrien Briaux
;
Julie Sesen
;
Maurizio Ceppi
, et al.
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Cancers, Vol 13, Iss 13, p 3171 (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Early Onset Multiple Primary Tumors in Atypical Presentation of Cowden Syndrome Identified by Whole-Exome-Sequencing
저자
by
Mathias Cavaillé
;
Flora Ponelle-Chachuat
;
Nancy Uhrhammer
;
Sandrine Viala
;
Mathilde Gay-Bellile
, et al.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Description and interpretation of various SNPs identified by BRCA2 gene sequencing
저자
by
Anca Negura
;
Nancy Uhrhammer
;
Yves-Jean Bignon
;
Lucian Negura
.
소스
Analele Ştiinţifice Ale Universităţii Alexandru Ioan Cuza din Iași,Sectiunea II A : Genetica si Biologie Moleculara, Vol 12, Iss 4, Pp 47-52 (2011)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Use of Gene Expression Profiles of Peripheral Blood Lymphocytes to Distinguish BRCA1 Mutation Carriers in High Risk Breast Cancer Families
저자
by
Marie-Laure Vuillaume
;
Nancy Uhrhammer
;
Véronique Vidal
;
Valérie Sylvain Vidal
;
Valérie Chabaud
, et al.
소스
Cancer Informatics, Vol 7, Pp 41-56 (2009)
Full Text (Sage OA)
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RefWorks
7 . Academic Journal
BRCA Mutations Increase Fertility in Families at Hereditary Breast/Ovarian Cancer Risk.
저자
by
Fabrice Kwiatkowski
;
Marie Arbre
;
Yannick Bidet
;
Claire Laquet
;
Nancy Uhrhammer
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 10, Iss 6, p e0127363 (2015)
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