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1 . Academic Journal
Mutation analysis and clinical profile of South African patients with Neurofibromatosis type 1 (NF1) phenotype
저자
by
Maria Mabyalwa Mudau
;
Bronwyn Dillon
;
Clarice Smal
;
Candice Feben
;
Engela Honey
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Incorporating CNV analysis improves the yield of exome sequencing for rare monogenic disorders—an important consideration for resource-constrained settings
저자
by
Nadja Louw
;
Nadia Carstens
;
Zané Lombard
;
for DDD-Africa as members of the H3Africa Consortium
.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
6 . Academic Journal
Identifying the genetic causes of developmental disorders and intellectual disability in Africa: a systematic literature review
저자
by
Fiona Baine-Savanhu
;
Shelley Macaulay
;
Nadja Louw
;
Alanna Bollweg
;
Kaitlyn Flynn
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Increasing African genomic data generation and sharing to resolve rare and undiagnosed diseases in Africa: a call-to-action by the H3Africa rare diseases working group
저자
by
Aimé Lumaka
;
Nadia Carstens
;
Koenraad Devriendt
;
Amanda Krause
;
Benard Kulohoma
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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7 . Academic Journal
Ending a diagnostic odyssey—The first case of Takenouchi–Kosaki syndrome in an African patient
저자
by
Kaitlyn Flynn
;
Candice Feben
;
Lindiwe Lamola
;
Nadia Carstens
;
Amanda Krause
, et al.
소스
Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 4, Pp 2144-2148 (2021)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic variation in angiotensin II type 2 receptor gene influences extent of left ventricular hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy independent of blood pressure
저자
by
Nadia Carstens
;
Lize van der Merwe
;
Miriam Revera
;
Marshall Heradien
;
Althea Goosen
, et al.
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Journal of the Renin-Angiotensin-Aldosterone System, Vol 12 (2011)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 .
A Feasible Molecular Diagnostic Strategy for Rare Genetic Disorders Within Resource- Constrained Environments
저자
by
Robyn Kerr
;
Zané Lombard
;
Patracia Nevondwe
;
Careni Spencer
;
Amanda Krause
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Exome-based mutation screening in South African children with primary congenital glaucoma
저자
by
Nadia Carstens
;
Saadiah Goolam
;
Michaella Hulley
;
Jean-Tristan Brandenburg
;
Michele Ramsay
, et al.
소스
Eye (London, England)
.
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RefWorks
7 .
Organic Cation Transporter 2 (OCT2/SLC22A2) Gene Variation in the South African Bantu-Speaking Population and Functional Promoter Variants
저자
by
Demetra Mavri-Damelin
;
Nadia Carstens
;
Nina C. Wilson
;
Ananyo Choudhury
.
소스
Omics : a journal of integrative biology
. 21(3)
Open Access (OpenAIRE)
JCR 저널정보
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RefWorks
6 .
Novel mutation in the CHST6 gene causes macular corneal dystrophy in a black South African family
저자
by
Stine Büchmann-Møller
;
Ming Sin Cheung
;
Peter Swart
;
Saadiah Goolam
;
Susan Williams
, et al.
소스
BMC Medical Genetics
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