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1 . Academic Journal
Characterization of Vps13b-mutant mice reveals neuroanatomical and behavioral phenotypes with females less affected
저자
by
Charlotte Montillot
;
Emilia Skutunova
;
Ayushma
;
Morgane Dubied
;
Adam Lahmar
, et al.
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Neurobiology of Disease, Vol 185, Iss , Pp 106259- (2023)
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7 . Academic Journal
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
저자
by
Ke Mao
;
Christelle Borel
;
Muhammad Ansar
;
Angad Jolly
;
Periklis Makrythanasis
, et al.
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Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
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7 . Academic Journal
Shattering and yield expression of sesame (Sesamum indicum L) genotypes influenced by paclobutrazol concentration under rainfed conditions of Pothwar
저자
by
Jahangir Ahmed
;
Ghulam Qadir
;
Muhammad Ansar
;
Fahad Masoud Wattoo
;
Talha Javed
, et al.
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BMC Plant Biology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
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7 . Academic Journal
Combined Single Gene Testing and Genome Sequencing as an Effective Diagnostic Approach for Anophthalmia and Microphthalmia Patients
저자
by
Rabia Basharat
;
Kim Rodenburg
;
María Rodríguez-Hidalgo
;
Afeefa Jarral
;
Ehsan Ullah
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 8, p 1573 (2023)
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7 . Academic Journal
Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood
저자
by
Michael A. Levy
;
David B. Beck
;
Kay Metcalfe
;
Sofia Douzgou
;
Sivagamy Sithambaram
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
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7 . Academic Journal
Biallelic truncation variants in ATP9A are associated with a novel autosomal recessive neurodevelopmental disorder
저자
by
Francesca Mattioli
;
Hossein Darvish
;
Sohail Aziz Paracha
;
Abbas Tafakhori
;
Saghar Ghasemi Firouzabadi
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
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7 . Academic Journal
A Missense Variant in LAMA3 Gene Causes Microcephaly and Epidermolysis Bullosa in a Pakistani Family
저자
by
Zaib-Un-Nisa Mughal
;
Jawaid Ahmed Zai
;
Muhammad Ansar
.
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JLUMHS, Vol 20, Iss 03, Pp 198-203 (2021)
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5 . Academic Journal
A Biallelic Truncating Variant in the TPR Domain of GEMIN5 Associated with Intellectual Disability and Cerebral Atrophy
저자
by
Nazia Ibrahim
;
Shagufta Naz
;
Francesca Mattioli
;
Nicolas Guex
;
Saima Sharif
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 3, p 707 (2023)
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7 . Academic Journal
Live Birth of a Healthy Child in a Couple with Identical mtDNA Carrying a Pathogenic c.471_477delTTTAAAAinsG Variant in the MOCS2 Gene
저자
by
Maria Tofilo
;
Natalia Voronova
;
Leila Nigmatullina
;
Elena Kuznetsova
;
Valeria Timonina
, et al.
소스
Genes, Vol 14, Iss 3, p 720 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Exome sequencing identifies novel and known mutations in families with intellectual disability
저자
by
Memoona Rasheed
;
Valeed Khan
;
Ricardo Harripaul
;
Maimoona Siddiqui
;
Madiha Amin Malik
, et al.
소스
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
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