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1 . Academic Journal
Variant BMP receptor mutations causing fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in humans show BMP ligand-independent receptor activation in zebrafish
저자
by
Mucha, Bettina E.
;
Hashiguchi, Megumi
;
Zinski, Joseph
;
Shore, Eileen M.
;
Mullins, Mary C.
.
소스
In
Bone
April 2018 109:225-231
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7 . Academic Journal
Self-limited focal epilepsy and childhood apraxia of speech with WAC pathogenic variants
저자
by
Alawadhi, Abdulla
;
Morgan, Angela T.
;
Mucha, Bettina E.
;
Scheffer, Ingrid E.
;
Myers, Kenneth A.
.
소스
In
European Journal of Paediatric Neurology
January 2021 30:25-28
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutations of the Uromodulin gene in MCKD type 2 patients cluster in exon 4, which encodes three EGF-like domains
저자
by
Wolf, Matthias T.F.
;
Mucha, Bettina E.
;
Attanasio, Massimo
;
Zalewski, Isabella
;
Karle, Stephanie M.
, et al.
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In
Kidney International
November 2003 64(5):1580-1587
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7 . Academic Journal
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy
저자
by
Feichtinger, René G.
;
Mucha, Bettina E.
;
Hengel, Holger
;
Orfi, Zakaria
;
Makowski, Christine
, et al.
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Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(11):2521-2531
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7 . Academic Journal
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay
저자
by
Mucha, Bettina E.
;
Banka, Siddharth
;
Ajeawung, Norbert Fonya
;
Molidperee, Sirinart
;
Chen, Gary G.
, et al.
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Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(5):1058-1064
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7 . Academic Journal
Disruption of TBC1D7, a subunit of the TSC1-TSC2 protein complex, in intellectual disability and megalencephaly.
저자
by
Capo-Chichi, José-Mario
;
Tcherkezian, Joseph
;
Hamdan, Fadi F.
;
Décarie, Jean Claude
;
Dobrzeniecka, Sylvia
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Nov2013, Vol. 50 Issue 11, p740-744, 5p
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7 . Academic Journal
Medullary cystic kidney disease type 1: mutational analysis in 37 genes based on haplotype sharing.
저자
by
Wolf, Matthias T. F.
;
Mucha, Bettina E.
;
Hennies, Hans C.
;
Attanasio, Massimo
;
Panther, Franziska
, et al.
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Human Genetics
. Jul2006, Vol. 119 Issue 6, p649-658. 10p. 2 Diagrams, 2 Charts.
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7 . Academic Journal
No evidence for genotype/phenotype correlation inNPHS1andNPHS2mutations.
저자
by
Schultheiss, Michael
;
Ruf, Rainer G.
;
Mucha, Bettina E.
;
Wiggins, Roger
;
Fuchshuber, Arno
, et al.
소스
Pediatric Nephrology
. Dec2004, Vol. 19 Issue 12, p1340-1348. 9p.
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7 . Academic Journal
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay
저자
by
Mucha, Bettina E.
;
Banka, Siddharth
;
Ajeawung, Norbert Fonya
;
Molidperee, Sirinart
;
Chen, Gary G.
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(9):2159-2160
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RefWorks
7 . Periodical
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay
저자
by
Mucha, Bettina E.
;
Banka, Siddharth
;
Ajeawung, Norbert Fonya
;
Molidperee, Sirinart
;
Chen, Gary G.
, et al.
소스
Genetics in Medicine; September 2019, Vol. 21 Issue: 9 p2159-2160, 2p
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