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1 . Academic Journal
New microdeletion and microduplication syndromes: a comprehensive review
저자
by
Nevado, Julián
;
Mergener, Rafaella
;
Palomares-Bralo, María
;
Souza, Karen Regina
;
Vallespín, Elena
, et al.
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Genetics and Molecular Biology
. January 2014 37(1)
Open Access (SciELO)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Symptomatic heterozygous X-Linked myotubular myopathy female patient with a large deletion at Xq28 and decrease expression of normal allele
저자
by
Gómez-González, Clara
;
Rosas-Alonso, Rocío
;
Rodríguez-Antolín, Carlos
;
García-Guede, Alvaro
;
Ibáñez de Caceres, Inmaculada
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
April 2021 64(4)
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Chromosomal Microarray in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital.
저자
by
Sandoval-Talamantes, Ana Karen
;
Mori, María Ángeles
;
Santos-Simarro, Fernando
;
García-Miñaur, Sixto
;
Mansilla, Elena
, et al.
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Genes
. Apr2023, Vol. 14 Issue 4, p820. 21p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prenatal ultrasound findings in Koolen‐de Vries foetuses: Central nervous system anomalies are frequent markers of this syndrome.
저자
by
García‐Santiago, Fe Amalia
;
Martínez‐Payo, Cristina
;
Mansilla, Elena
;
Santos‐Simarro, Fernando
;
Ruiz de Azua Ballesteros, Miguel
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine
. May2021, Vol. 9 Issue 5, p1-6. 6p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Implementation of chromosomal microarrays in a cohort of patients with intellectual disability at the Argentinean public health system.
저자
by
Espeche, Lucía Daniela
;
Solari, Andrea Paula
;
Mori, María Ángeles
;
Arenas, Rubén Martín
;
Palomares, María
, et al.
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Molecular Biology Reports; Sep2020, Vol. 47 Issue 9, p6863-6878, 16p
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7 . Academic Journal
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
저자
by
Meerschaut, Ilse
;
Rochefort, Daniel
;
Revençu, Nicole
;
Pètre, Justine
;
Corsello, Christina
, et al.
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Journal of Medical Genetics; Sep2017, Vol. 54 Issue 9, p613-623, 11p
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology
저자
by
Bonaglia, Maria Clara
;
Kurtas, Nehir Edibe
;
Errichiello, Edoardo
;
Bertuzzo, Sara
;
Beri, Silvana
, et al.
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Human Genetics
. 137(10):817-829
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RefWorks
7 . Academic Journal
Analysis of Invdupdel(8p) Rearrangement: Clinical, Cytogenetic and Molecular Characterization
저자
by
García-Santiago, Fe Amalia
;
Martínez-Glez, Víctor
;
Santos, Fernando
;
García-Miñaur, Sixto
;
Mansilla, Elena
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. May 01, 2015 167(5):1018-1025
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RefWorks
7 . Academic Journal
Familial imbalance in 16p13.11 leads to a dosage compensation rearrangement in an unaffected carrier.
저자
by
Delicado, Alicia
;
Fernández, Luis
;
De Torres, María Luisa
;
Nevado, Julián
;
García-Santiago, Fe Amalia
, et al.
소스
BMC Medical Genetics
. 2014, Vol. 15 Issue 1, p2-13. 12p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Constitutional mosaic genome-wide uniparental disomy due to diploidisation: an unusual cancer-predisposing mechanism
저자
by
Romanelli, Valeria
;
Nevado, Julián
;
Fraga, Mario
;
Trujillo, Alex Martín
;
Mori, Maria Ángeles
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. Mar 01, 2011 48(3):212-216
Full Text (BMJ Journals)
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