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1 . Academic Journal
A novel mutation in GAS8 gene associated with chronic rhinosinusitis with nasal polyposis in a case of primary ciliary dyskinesia: a case report
저자
by
Maria Cristina Artesani
;
Sara Santarsiero
;
Emanuela Sitzia
;
Francesca Romana Lepri
;
Monia Magliozzi
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
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7 . Academic Journal
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia
저자
by
Ke Mao
;
Christelle Borel
;
Muhammad Ansar
;
Angad Jolly
;
Periklis Makrythanasis
, et al.
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Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Biallelic truncating variants in children with titinopathy represent a recognizable condition with distinctive muscular and cardiac characteristics: a report on five patients
저자
by
Anwar Baban
;
Marianna Cicenia
;
Monia Magliozzi
;
Giovanni Parlapiano
;
Marco Cirillo
, et al.
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Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 10 (2023)
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7 . Academic Journal
What is the impact of a novel MED12 variant on syndromic conotruncal heart defects? Analysis of case report on two male sibs
저자
by
Silvia Amodeo
;
Giuseppe Vitrano
;
Melania Guardino
;
Giuseppe Paci
;
Fulvio Corselli
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics, Vol 46, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
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7 . Academic Journal
Cardiovascular Involvement in Pediatric FLNC Variants: A Case Series of Fourteen Patients
저자
by
Anwar Baban
;
Viola Alesi
;
Monia Magliozzi
;
Giovanni Parlapiano
;
Silvia Genovese
, et al.
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Journal of Cardiovascular Development and Disease, Vol 9, Iss 332, p 332 (2022)
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7 . Academic Journal
First evidence of maternally inherited mosaicism in TGFBR1 and subtle primary myocardial changes in Loeys-Dietz syndrome: a case report
저자
by
Anwar Baban
;
Monia Magliozzi
;
Bart Loeys
;
Rachele Adorisio
;
Viola Alesi
, et al.
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BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
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7 . Academic Journal
Cardiovascular Involvement in Pediatric Laminopathies. Report of Six Patients and Literature Revision
저자
by
Anwar Baban
;
Marianna Cicenia
;
Monia Magliozzi
;
Maria Gnazzo
;
Nicoletta Cantarutti
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Palmoplantar Keratoderma and Woolly Hair Revealing Asymptomatic Arrhythmogenic Cardiomyopathy
저자
by
Liliana Guerra
;
Monia Magliozzi
;
Anwar Baban
;
Corrado Di Mambro
;
Giovanni Di Zenzo
, et al.
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Acta Dermato-Venereologica, Vol 99, Iss 9, Pp 831-832 (2019)
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7 .
Neonatal diagnosis of
ACTA2
‐related disease: A case report and review of literature
저자
by
Viviana Lupo
;
Maria Grazia Di Gregorio
;
Gerarda Mastrogiorgio
;
Monia Magliozzi
;
Maria Eleonora Scapillati
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 191:1111-1118
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RefWorks
7 .
Novel Variant in the USP9X Gene Is Associated with Congenital Heart Disease in a Male Patient: A Case Report and Literature Review
저자
by
Cristiana Agazzi
;
Monia Magliozzi
;
Onofrio Iacoviello
;
Stefano Palladino
;
Maurizio Delvecchio
, et al.
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Molecular Syndromology
. 14:158-163
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