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1 . Academic Journal
A distant global control region is essential for normal expression of anterior HOXA genes during mouse and human craniofacial development
저자
by
Andrea Wilderman
;
Eva D’haene
;
Machteld Baetens
;
Tara N. Yankee
;
Emma Wentworth Winchester
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-23 (2024)
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7 . Academic Journal
P655: Performing long-read sequencing from dried blood spot cards
저자
by
Sydney Ward
;
Joy Goffena
;
Sophie Storz
;
Miranda Galey
;
Alexandra Keefe
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101560- (2024)
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Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Heterozygous inversion breakpoints suppress meiotic crossovers by altering recombination repair outcomes.
저자
by
Haosheng Li
;
Erica Berent
;
Savannah Hadjipanteli
;
Miranda Galey
;
Nigel Muhammad-Lahbabi
, et al.
소스
PLoS Genetics, Vol 19, Iss 4, p e1010702 (2023)
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7 . Academic Journal
O33: Concordance of long-read genome sequencing with methylation calling with clinical testing for individuals with Prader-Willi or Angelman Syndrome
저자
by
Cate Paschal
;
Anita Beck
;
Madelyn Gillentine
;
Jaya Narayanan
;
Paxton Reed
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100459- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P672: Long-read sequencing reveals a novel pathogenic variant in IKBKG with associated skewed X-inactivation in affected females
저자
by
Danny Miller
;
Camille Dash
;
David Miller
;
Miranda Galey
;
Jasmine Lin
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100737- (2023)
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Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Probabilistic models of biological enzymatic polymerization.
저자
by
Marshall Hampton
;
Miranda Galey
;
Clara Smoniewski
;
Sara L Zimmer
.
소스
PLoS ONE, Vol 16, Iss 1, p e0244858 (2021)
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6 .
Targeted Long‐Read Sequencing Identifies a Retrotransposon Insertion as a Cause of Altered
GNAS
Exon A/B Methylation in a Family With Autosomal Dominant Pseudohypoparathyroidism Type 1b (
PHP1B
)
저자
by
Danny E Miller
;
Patrick Hanna
;
Miranda Galey
;
Monica Reyes
;
Agnès Linglart
, et al.
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Journal of Bone and Mineral Research
. 37:1711-1719
Full Text (OUP)
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RefWorks
7 .
GENOME REPORT: Chromosome-scale genome assembly of the African spiny mouse (Acomys cahirinus)
저자
by
Elizabeth Dong Nguyen
;
Vahid Nikoonejad Fard
;
Bernard Y. Kim
;
Sarah Collins
;
Miranda Galey
, et al.
소스
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7 .
3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk
저자
by
Miranda Galey
;
Paxton Reed
;
Tara Wenger
;
Erika Beckman
;
Irene J. Chang
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Long-Read Sequencing Resolves Complex Structural Variants and Identifies Missing Disease-Causing Variants in Unsolved Cases of Hemophilia
저자
by
Danny E. Miller
;
Miranda Galey
;
Shelley N Fletcher
;
Kerry Lannert
;
Marsha M Wheeler
, et al.
소스
Blood
. 140:10716-10717
Full Text (ScienceDirect O/A)
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