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1 . Academic Journal
Expanding the phenotype of reciprocal 1q21.1 deletions and duplications: a case series
저자
by
Martina Busè
;
Helenia C. Cuttaia
;
Daniela Palazzo
;
Marcella V. Mazara
;
Salvatrice A. Lauricella
, et al.
소스
Italian Journal of Pediatrics, Vol 43, Iss 1, Pp 1-8 (2017)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 .
4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotype and neurological characterization
저자
by
Davide Vecchio
;
Emanuela Salzano
;
Maria Piccione
;
Dante Ferrara
;
Mauro Pierluigi
, et al.
소스
European Journal of Paediatric Neurology
. 19:477-483
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Microdeletion 2q23.3q24.1: Exploring genotype-phenotype correlations
저자
by
Simona Cavani
;
Claudia Rigamonti
;
Mauro Pierluigi
;
Donatella Milani
;
Paola Francesca Ajmone
, et al.
소스
Congenital Anomalies
. 55:107-111
Web of Science
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RefWorks
7 .
A Rare Complex Structural Chromosomal Anomaly in Mosaic Due to the Instability of a Derivative Chromosome 18 in a Female Infertile Patient
저자
by
Salvatrice A. Lauricella
;
Mauro Pierluigi
;
Maria Piccione
;
Michela Malacarne
;
Marcella V. Mazara
, et al.
소스
Journal of Down Syndrome & Chromosome Abnormalities
.
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
14q13.1-21.1 deletion encompassing the HPE8 locus in an adolescent with intellectual disability and bilateral microphthalmia, but without holoprosencephaly
저자
by
Michela Malacarne
;
Marina Grasso
;
Mauro Pierluigi
;
Giovanni Corsello
;
V. Consiglio
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. :1427-1433
Web of Science
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7 .
Characterization of a complex rearrangement involving chromosomes 1, 4 and 8 by fish and array-CGH
저자
by
Michela Malacarne
;
Simona Cavani
;
Maria Piccione
;
Ettore Piro
;
Giovanni Corsello
, et al.
소스
Journal of Applied Genetics
. 53:285-288
Full Text (Springer)
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RefWorks
7 .
Interstitial deletion of chromosome 2p15-16.1: Report of two patients and critical review of current genotype–phenotype correlation
저자
by
Michela Malacarne
;
Roberto Ciccone
;
Ettore Piro
;
Giovanni Corsello
;
Orsetta Zuffardi
, et al.
소스
European Journal of Medical Genetics
. 55:238-244
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
The first case of myoclonic epilepsy in a child with a de novo 22q11.2 microduplication
저자
by
Maria Piccione
;
Michela Malacarne
;
Giovanni Corsello
;
Mauro Pierluigi
;
Davide Vecchio
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 155:3054-3059
Web of Science
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7 .
FMR1, FMR2, and SLITRK2 deletion inside a paracentric inversion involving bands Xq27.3-q28 in a male and his mother
저자
by
Marina Grasso
;
Paolo Prontera
;
Amedea Mencarelli
;
Mauro Pierluigi
;
Emilio Donti
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 155:221-224
Web of Science
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RefWorks
7 .
Array CGH defined interstitial deletion on chromosome 14: a new case
저자
by
Giovanni Corsello
;
Mauro Pierluigi
;
Vincenzo Antona
;
Michela Malacarne
;
Maria Piccione
, et al.
소스
European Journal of Pediatrics
. 169:845-851
Full Text (Springer)
Web of Science
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