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1 . Academic Journal
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
저자
by
Jil D. Stegmann
;
Jeshurun C. Kalanithy
;
Gabriel C. Dworschak
;
Nina Ishorst
;
Enrico Mingardo
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
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7 . Academic Journal
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach
저자
by
Larissa Bilo
;
Eguzkine Ochoa
;
Sunwoo Lee
;
Daniela Dey
;
Ingo Kurth
, et al.
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Clinical Epigenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Variant of the catalytic cysteine of UFSP2 leads to spondyloepimetaphyseal dysplasia type Di Rocco
저자
by
Larissa Mattern
;
Matthias Begemann
;
Heide Delbrück
;
Petra Holschbach
;
Silvia Schröder
, et al.
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Bone Reports, Vol 18, Iss , Pp 101683- (2023)
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7 . Academic Journal
DDX41 germline variants causing donor cell leukemia indicate a need for further genetic workup in the context of hematopoietic stem cell transplantation
저자
by
Benjamin Rolles
;
Robert Meyer
;
Matthias Begemann
;
Miriam Elbracht
;
Edgar Jost
, et al.
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Blood Cancer Journal, Vol 13, Iss 1, Pp 1-3 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification of Adult Patients With Classical Dyskeratosis Congenita or Cryptic Telomere Biology Disorder by Telomere Length Screening Using Age-modified Criteria
저자
by
Mareike Tometten
;
Martin Kirschner
;
Robert Meyer
;
Matthias Begemann
;
Insa Halfmeyer
, et al.
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HemaSphere, Vol 7, Iss 5, p e874 (2023)
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7 . Academic Journal
Dissecting CD8+ T cell pathology of severe SARS-CoV-2 infection by single-cell immunoprofiling
저자
by
Felix Schreibing
;
Monica T. Hannani
;
Hyojin Kim
;
James S. Nagai
;
Fabio Ticconi
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Impaired Overall Survival in Young Patients With Acute Myeloid Leukemia and Variants in Genes Predisposing for Myeloid Malignancies
저자
by
Martin Kirschner
;
Benjamin Rolles
;
Martina Crysandt
;
Christoph Röllig
;
Friedrich Stölzel
, et al.
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HemaSphere, Vol 6, Iss 11, p e787 (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
DNA methylation changes during long-term in vitro cell culture are caused by epigenetic drift
저자
by
Julia Franzen
;
Theodoros Georgomanolis
;
Anton Selich
;
Chao-Chung Kuo
;
Reinhard Stöger
, et al.
소스
Communications Biology, Vol 4, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome
저자
by
Robert Meyer
;
Matthias Begemann
;
Christian Thomas Hübner
;
Daniela Dey
;
Alma Kuechler
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification of transcription factor binding sites using ATAC-seq
저자
by
Zhijian Li
;
Marcel H. Schulz
;
Thomas Look
;
Matthias Begemann
;
Martin Zenke
, et al.
소스
Genome Biology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-21 (2019)
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