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1 . Academic Journal
Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis.
저자
by
Fonseca, Dora Janeth
;
Caro, Luz Adriana
;
Sierra-Díaz, Diana Carolina
;
Serrano-Reyes, Carlos
;
Londoño, Olga
, et al.
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Human Genetics
. Dec2019, Vol. 138 Issue 11/12, p1267-1274. 8p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
A first description of the Colombian national registry for rare diseases.
저자
by
Mateus, Heidi Eliana
;
Pérez, Ana María
;
Mesa, Martha Lucía
;
Escobar, Germán
;
Gálvez, Jubby Marcela
, et al.
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BMC Research Notes
. 10/26/2017, Vol. 10, p1-7. 7p. 2 Charts, 1 Map.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification of mutations in Colombian patients affected with Fabry disease.
저자
by
Uribe, Alfredo
;
Mateus, Heidi Eliana
;
Prieto, Juan Carlos
;
Palacios, Maria Fernanda
;
Ospina, Sandra Yaneth
, et al.
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Gene
. Dec2015, Vol. 574 Issue 2, p325-329. 5p.
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RefWorks
7 . Book
Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease.
저자
by
Niño, Mónica Yasmín
;
Mateus, Heidi Eliana
;
Fonseca, Dora Janeth
;
Kroos, Marian A.
;
Ospina, Sandra Yaneth
, et al.
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JIMD Reports - Case & Research Reports, 2012/4; 2013, p39-48, 10p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder.
저자
by
Castro, Taryn
;
Mateus, Heidi Eliana
;
Fonseca, Dora Janeth
;
Forero, Diego
;
Restrepo, Carlos Martín
, et al.
소스
Neurological Sciences
. Dec2013, Vol. 34 Issue 12, p2219-2222. 4p.
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7 . Academic Journal
Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder.
저자
by
Castro, Taryn
;
Mateus, Heidi Eliana
;
Fonseca, Dora Janeth
;
Forero, Diego
;
Restrepo, Carlos Martín
, et al.
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Neurological Sciences
. Dec2013, Vol. 34 Issue 12, p2219-2222. 4p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations.
저자
by
Ortega-Recalde, Oscar
;
Fonseca, Dora Janeth
;
Patiño, Liliana Catherine
;
Atuesta, Juan Jaime
;
Rivera-Nieto, Carolina
, et al.
소스
Mitochondrion
. Nov2013, Vol. 13 Issue 6, p749-754. 6p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel CACNA1S mutation causes autosomal dominant hypokalemic periodic paralysis in a South American family.
저자
by
Ke, Tie
;
Gomez, Cladelis Rubio
;
Mateus, Heidi Eliana
;
Castano, Juan Andres
;
Qing Kenneth Wang
.
소스
Journal of Human Genetics
. Nov2009, Vol. 54 Issue 11, p660-664. 5p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (Spanish)
저자
by
Fonseca, Dora Janeth
;
Mateus, Heidi Eliana
;
Contreras, Nora Constanza
;
Sánchez, Rossana
;
Herrera, Tristana
, et al.
소스
Revista Ciencias de la Salud; may-ago2009, Vol. 7 Issue 2, p15-21, 7p, 2 Black and White Photographs, 1 Chart
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RefWorks
7 . Academic Journal
Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
저자
by
Mateus, Heidi Eliana
;
Fonseca, Dora Janeth
;
Sánchez, Lina S.
;
Peñaloza, Iván F.
;
Forero, Diana V.
, et al.
소스
Colombia Medica
. oct-dec2007, Vol. 38 Issue 4, p352-356. 5p. 2 Black and White Photographs, 1 Chart.
Open Access (Bioline)
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