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1 . Academic Journal
P687: Variant classification discrepancies in the ACADVL gene
저자
by
Alexa Dickson
;
May Flowers
;
Marcus Miller
;
Elaine Spector
;
Gregory Enns
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101591- (2024)
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7 . Academic Journal
O01: Outcomes of newborn screening for mucopolysaccharidosis type I: Boston Children’s Hospital single center experience
저자
by
Aishwarya Siddharth
;
Christina Grassie
;
Emma Michl
;
Roy Peake
;
Olaf Bodamer
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100002- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P001: Single center experience with the Massachusetts State Newborn Screening Pilot Program for mucopolysaccharidosis type I, Pompe disease and X-linked adrenoleukodystrophy
저자
by
Christina Grassie
;
Aishwarya Siddharth
;
Emma Michl
;
Stephanie Sacharow
;
Amy Kritzer
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100011- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P011: X-linked adrenoleukodystrophy after implementation of newborn screening: A reference laboratory perspective
저자
by
Julia Prinzi
;
Marzia Pasquali
;
Rachel Palmquist
;
Kristen Wong
;
Stephanie Francis
.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100021- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Association between Cognitive Impairment and Malnutrition in Hemodialysis Patients: Two Sides of the Same Coin
저자
by
Silverio Rotondi
;
Lida Tartaglione
;
Marzia Pasquali
;
Maria Josè Ceravolo
;
Anna Paola Mitterhofer
, et al.
소스
Nutrients, Vol 15, Iss 4, p 813 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Oxygen Extraction and Mortality in Patients Undergoing Chronic Haemodialysis Treatment: A Multicentre Study
저자
by
Silverio Rotondi
;
Lida Tartaglione
;
Maria Luisa Muci
;
Marzia Pasquali
;
Nicola Panocchia
, et al.
소스
Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 1, p 138 (2022)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Oxygen extraction ratio to identify patients at increased risk of intradialytic hypotension
저자
by
Silverio Rotondi
;
Lida Tartaglione
;
Natalia De Martini
;
Domenico Bagordo
;
Sara Caissutti
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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7 . Academic Journal
Creatine metabolism in patients with urea cycle disorders
저자
by
Filippo Ingoglia
;
Jean-Leon Chong
;
Marzia Pasquali
;
Nicola Longo
.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100791- (2021)
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6 . Academic Journal
Effects of sunitinib on endothelial dysfunction, metabolic changes, and cardiovascular risk indices in renal cell carcinoma
저자
by
Silvia Lai
;
Maria Ida Amabile
;
Sandro Mazzaferro
;
Anna Paola Mitterhofer
;
Angelo Mazzarella
, et al.
소스
Cancer Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp 3752-3757 (2020)
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
FGF23 and urinary phosphate excretion for estimation of nephron number: Differences between chronic kidney failure and kidney transplantation
저자
by
Marzia Pasquali
;
Natalia De Martini
;
Lida Tartaglione
;
Silverio Rotondi
;
Sandro Mazzaferro
.
소스
Bone Reports, Vol 13, Iss , Pp 100475- (2020)
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