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1 . Academic Journal
Paroxysmal Movement Disorders
저자
by
Susan Harvey
;
Mary D. King
;
Kathleen M. Gorman
.
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Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
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5 . Academic Journal
Generation of three induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from a patient with developmental epileptic encephalopathy due to the pathogenic KCNA2 variant c.869T>G; p.Leu290Arg (NUIGi052-A, NUIGi052-B, NUIGi052-C)
저자
by
Alessia Arbini
;
James Gilmore
;
Mary D. King
;
Kathleen M. Gorman
;
Janusz Krawczyk
, et al.
소스
Stem Cell Research, Vol 46, Iss , Pp 101853- (2020)
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Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains ofKCNH5
저자
by
Hannah C. Happ
;
Lynette G. Sadleir
;
Matthew Zemel
;
Guillem de Valles-Ibáñez
;
Michael S. Hildebrand
, et al.
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Neurology
Neurology, 2023, 100 (6), pp.e603-e615. ⟨10.1212/WNL.0000000000201492⟩
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7 .
Missense variants in the voltage sensing and pore domain of KCNH5 cause neurodevelopmental phenotypes including epilepsy
저자
by
Hannah C. Happ
;
Lynette G. Sadleir
;
Matthew Zemel
;
Guillem de Valles-Ibáñez
;
Michael S. Hildebrand
, et al.
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7 .
Fifteen-minute consultation: Approach to investigation and management of childhood dystonia
저자
by
Mary D. King
;
Eva B. Forman
;
Kathleen M. Gorman
.
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Archives of disease in childhood - Education & practice edition
. 106:71-77
Full Text (BMJ Journals)
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5 .
Moyamoya disease and moyamoya syndrome in Ireland: patient demographics, mode of presentation and outcomes of EC-IC bypass surgery
저자
by
Darach Crimmins
;
Dominick J. H. McCabe
;
Peter Boers
;
David Williams
;
Sean M. Murphy
, et al.
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Irish Journal of Medical Science (1971 -)
. 190:335-344
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7 .
The phenotypic spectrum of SCN2A-related epilepsy
저자
by
Claire Reynolds
;
Mary D. King
;
Kathleen M. Gorman
.
소스
European Journal of Paediatric Neurology
. 24:117-122
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
5 .
Persistent sodium currents in SCN1A developmental and degenerative epileptic dyskinetic encephalopathy
저자
by
Bassett Ds
;
Kathleen M. Gorman
;
Colin H. Peters
;
Peter C. Ruben
;
Richard E. Rosch
, et al.
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Brain Communications
. 3
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2 -encephalopathy
저자
by
José M. Serratosa
;
Kathleen M. Gorman
;
Dragan Marjanovic
;
Adrian Binelli
;
Niklas Schwarz
, et al.
소스
Science translational medicine 13(609), eaaz4957 (2021). doi:10.1126/scitranslmed.aaz4957
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RefWorks
7 .
Tick-Tock on the Ward: Essential Palatal Tremor in a Pediatric Patient
저자
by
Ann-Marie Murphy
;
Mary D. King
;
Claire Sharkey
;
Kathleen M. Gorman
;
Allan Jenkinson
.
소스
The Journal of Pediatrics
. 225:270-272
Full Text (Clinical Key)
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