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1 . Academic Journal
Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17
저자
by
Suran Nethisinghe
;
Wei N. Lim
;
Heather Ging
;
Anna Zeitlberger
;
Rosella Abeti
, et al.
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Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 12 (2018)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
PolyQ Tract Toxicity in SCA1 is Length Dependent in the Absence of CAG Repeat Interruption
저자
by
Suran Nethisinghe
;
Maria Lucia Pigazzini
;
Sally Pemble
;
Mary G. Sweeney
;
Robyn Labrum
, et al.
소스
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 12 (2018)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Coexistent hereditary and inflammatory neuropathy.
저자
by
Lionel Ginsberg
;
Omar Malik
;
Anthony R. Kenton
;
David Sharp
;
John R. Muddle
, et al.
소스
Brain: A Journal of Neurology; 1/1/2004, Vol. 127 Issue 1, p193-202, 10p
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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RefWorks
7 .
Mutations in the autoregulatory domain of β‐tubulin 4a cause hereditary dystonia
저자
by
Katherine A. Fawcett
;
Kailash P. Bhatia
;
Henry Houlden
;
Nicholas W. Wood
;
Joshua Hersheson
, et al.
소스
Annals of Neurology
Full Text (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing
저자
by
Julian Blake
;
Gabrielle L. Davidson
;
Katherine A. Fawcett
;
Yo-Tsen Liu
;
Henry Houlden
, et al.
소스
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
. 83:706-710
Full Text (BMJ Journals)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Genetic linkage analysis of a large family with photoparoxysmal response
저자
by
Simon Shorvon
;
Henry Houlden
;
Vaneesha Gibbons
;
Chiening Lo
;
Mary B. Davis
, et al.
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Epilepsy Research
. 99:38-45
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology
저자
by
Sanjay M. Sisodiya
;
Mary B. Davis
;
Richard Appleton
;
J. Helen Cross
;
Shelagh J.M. Smith
, et al.
소스
Brain
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Variable phenotypes are associated with PMP22 missense mutations
저자
by
Richard A. C. Hughes
;
Mary M. Reilly
;
Henry Houlden
;
Matilde Laura
;
Mary B. Davis
, et al.
소스
Neuromuscular Disorders
. 21:106-114
Full Text (Clinical Key)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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7 .
Endothelial, Sympathetic, and Cardiac Function in Inherited (6 R )-
l
-Erythro-5,6,7,8-Tetrahydro-
l
-Biopterin Deficiency
저자
by
Simon Heales
;
Katherine Bleasdale-Barr
;
Kailash P. Bhatia
;
Laura Watson
;
Nicholas W. Wood
, et al.
소스
Circulation: Cardiovascular Genetics
. 3:513-522
Full Text (LWW)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
An ITPR1 gene deletion causes spinocerebellar ataxia 15/16: A genetic, clinical and radiological description
저자
by
Hoskote Chandrashekar
;
Robert Goold
;
Mary B. Davis
;
Abi Li
;
Paola Giunti
, et al.
소스
Movement Disorders
. 25:2176-2182
Full Text (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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