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1 . Academic Journal
Neurological Improvement in a Patient with Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts-1 Treated with Bevacizumab
저자
by
Siefaddeen Sharayah
;
Shannon C. Agner
;
Marwan Shinawi
;
David Rudnick
;
Soe Mar
.
소스
Annals of Child Neurology, 31(1), pp.52-55 Jan, 2023
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RefWorks
7 . Academic Journal
P389: Kagami-Ogata syndrome: The indispensable role of clinical assessment and utilization of advanced molecular technologies
저자
by
Nathaniel Jensen
;
Scott Saunders
;
Tsutomu Ogata
;
Ryan Longman
;
Masayo Kagami
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101283- (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P697: Prenatal diagnosis and postnatal clinical course of a fetus with low-level mosaic trisomy 17q
저자
by
Reza Ghasemi
;
Cassandra Trammel
;
Nathaniel Jensen
;
Amie Stanley
;
Sarah Smith
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101601- (2024)
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7 . Academic Journal
Case report: malignant hypertension associated with catecholamine excess in a patient with Leigh syndrome
저자
by
Ana Solis
;
Joshua Shimony
;
Marwan Shinawi
;
Kevin T. Barton
.
소스
Clinical Hypertension, Vol 29, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
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KCI 등재 저널
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RefWorks
6 . Academic Journal
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome
저자
by
Margot A. Cousin
;
Emma L. Veale
;
Nikita R. Dsouza
;
Swarnendu Tripathi
;
Robyn G. Holden
, et al.
소스
Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-19 (2022)
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P360: Phenotypic and molecular characterization of a cohort of patients with primary CoQ10 deficiency caused by pathogenic variants in COQ7
저자
by
Parith Wongkittichote
;
Laura Duque Lasio
;
Martina Magistrati
;
Sheel Pathak
;
Brooke Sample
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100388- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
O38: The impact of whole genome sequencing in a diverse global population of genetic disease patients
저자
by
Ryan Taft
;
Erin Thorpe
;
John Belmont
;
Taylor Williams
;
Chad Shaw
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100464- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Identification of disease-linked hyperactivating mutations in UBE3A through large-scale functional variant analysis
저자
by
Kellan P. Weston
;
Xiaoyi Gao
;
Jinghan Zhao
;
Kwang-Soo Kim
;
Susan E. Maloney
, et al.
소스
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Functional and epigenetic phenotypes of humans and mice with DNMT3A Overgrowth Syndrome
저자
by
Amanda M. Smith
;
Taylor A. LaValle
;
Marwan Shinawi
;
Sai M. Ramakrishnan
;
Haley J. Abel
, et al.
소스
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-18 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway
저자
by
Maria Asif
;
Emrah Kaygusuz
;
Marwan Shinawi
;
Anna Nickelsen
;
Tzung-Chien Hsieh
, et al.
소스
HGG Advances, Vol 3, Iss 3, Pp 100111- (2022)
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