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1 . Academic Journal
P267: TSC1/TSC2 mosaicism is found in ∼13% of individuals with tuberous sclerosis and is associated with a distinctive phenotypic severity
저자
by
Angela Peron
;
Rosa Maria Alfano
;
Barry Moore
;
Mark Nellist
;
Brent Pedersen
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100295- (2023)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Functional and structural analyses of novel Smith-Kingsmore Syndrome-Associated MTOR variants reveal potential new mechanisms and predictors of pathogenicity.
저자
by
Aaron D Besterman
;
Thorsten Althoff
;
Peter Elfferich
;
Irma Gutierrez-Mejia
;
Joshua Sadik
, et al.
소스
PLoS Genetics, Vol 17, Iss 7, p e1009651 (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
RHEB/mTOR hyperactivity causes cortical malformations and epileptic seizures through increased axonal connectivity.
저자
by
Martina Proietti Onori
;
Linda M C Koene
;
Carmen B Schäfer
;
Mark Nellist
;
Marcel de Brito van Velze
, et al.
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PLoS Biology, Vol 19, Iss 5, p e3001279 (2021)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Identification of regions critical for the integrity of the TSC1-TSC2-TBC1D7 complex.
저자
by
Arthur Jorge Santiago Lima
;
Marianne Hoogeveen-Westerveld
;
Akio Nakashima
;
Anneke Maat-Kievit
;
Ans van den Ouweland
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 9, Iss 4, p e93940 (2014)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders
저자
by
Jordy Dekker
;
Rachel Schot
;
Michiel Bongaerts
;
Walter G. de Valk
;
Monique M. van Veghel-Plandsoen
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics, 110(2), 251-272. Cell Press
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RefWorks
7 .
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing
저자
by
Hannie C. W. Douben
;
Mark Nellist
;
Leontine van Unen
;
Peter Elfferich
;
Esmee Kasteleijn
, et al.
소스
Human Mutation, 43(12), 2130-2140. Wiley-Liss Inc.
Human Mutation: Variation, Informatics and Disease, 43(12), 2130-2140. WILEY-HINDAWI
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
RNA-sequencing improves diagnosis for neurodevelopmental disorders by identifying pathogenic non-coding variants and reinterpretation of coding variants
저자
by
Jordy Dekker
;
Rachel Schot
;
Michiel Bongaerts
;
Walter G. de Valk
;
Monique M. van Veghel-Plandsoen
, et al.
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RefWorks
7 .
Functional assays combined with pre-mRNA splicing analysis improve variant classification and diagnostics for individuals with Neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome
저자
by
Mark Nellist
;
Hannie C.W. Douben
;
Marianne Hoogeveen-Westerveld
;
Jesse Louwen
;
Marian Kroos-de Haan
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Comparison of the functional and structural characteristics of rare TSC2 variants with clinical and genetic findings
저자
by
Daniel Kümmel
;
Mark Nellist
;
Mitra Hosseinzadeh
;
Rosemary Ekong
;
Nicola Migone
, et al.
소스
Human Mutation, 41, 759-773. Wiley-Liss Inc.
Human Mutation
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
TSC1 binding to lysosomal PIPs is required for TSC complex translocation and mTORC1 regulation
저자
by
Katharina Fitzian
;
Claudia Antoni
;
Stephanie Beel
;
Anna Livia Linard Matos
;
Andrea Oeckinghaus
, et al.
소스
Mol Cell
Molecular cell 81(13), 2705-2721.e8 (2021). doi:10.1016/j.molcel.2021.04.019
Molecular Cell, 81(13), 2705-2721.e8. Cell Press
Open Access (OpenAIRE)
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