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1 . Academic Journal
Biological brain age prediction using machine learning on structural neuroimaging data: Multi-cohort validation against biomarkers of Alzheimer’s disease and neurodegeneration stratified by sex
저자
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Irene Cumplido-Mayoral
;
Marina García-Prat
;
Grégory Operto
;
Carles Falcon
;
Mahnaz Shekari
, et al.
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eLife, Vol 12 (2023)
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7 . Academic Journal
Detection and evolutionary dynamics of somatic FAS variants in autoimmune lymphoproliferative syndrome: Diagnostic implications
저자
by
Laura Batlle-Masó
;
Marina Garcia-Prat
;
Alba Parra-Martínez
;
Clara Franco-Jarava
;
Aina Aguiló-Cucurull
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Common Variable Immunodeficiency and Neurodevelopmental Delay Due to a 13Mb Deletion on Chromosome 4 Including the NFKB1 Gene: A Case Report
저자
by
Clara Franco-Jarava
;
Irene Valenzuela
;
Jacques G. Riviere
;
Marina Garcia-Prat
;
Mónica Martínez-Gallo
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Case Report: X-Linked SASH3 Deficiency Presenting as a Common Variable Immunodeficiency
저자
by
Moisés Labrador-Horrillo
;
Clara Franco-Jarava
;
Marina Garcia-Prat
;
Alba Parra-Martínez
;
María Antolín
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Expanding the Clinical and Genetic Spectra of Primary Immunodeficiency-Related Disorders With Clinical Exome Sequencing: Expected and Unexpected Findings
저자
by
Francesc Rudilla
;
Clara Franco-Jarava
;
Mónica Martínez-Gallo
;
Marina Garcia-Prat
;
Andrea Martín-Nalda
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 10 (2019)
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7 . Academic Journal
First Universal Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Europe. Two-Years' Experience in Catalonia (Spain)
저자
by
Ana Argudo-Ramírez
;
Andrea Martín-Nalda
;
Jose L. Marín-Soria
;
Rosa M. López-Galera
;
Sonia Pajares-García
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 10 (2019)
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7 . Academic Journal
Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening
저자
by
Andrea Martín-Nalda
;
Jacques G. Rivière
;
Mireia Català-Besa
;
Marina García-Prat
;
Alba Parra-Martínez
, et al.
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International Journal of Neonatal Screening, Vol 7, Iss 4, p 62 (2021)
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7 . Academic Journal
Newborn Screening for SCID: Experience in Spain (Catalonia)
저자
by
Ana Argudo-Ramírez
;
Andrea Martín-Nalda
;
Jose Manuel González de Aledo-Castillo
;
Rosa López-Galera
;
Jose Luis Marín-Soria
, et al.
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International Journal of Neonatal Screening, Vol 7, Iss 3, p 46 (2021)
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7 . Academic Journal
LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy
저자
by
Pere Soler-Palacín
;
Marina Garcia-Prat
;
Andrea Martín-Nalda
;
Clara Franco-Jarava
;
Jacques G. Rivière
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 9 (2018)
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7 . Academic Journal
Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency: Monogenetic Model and Beyond
저자
by
Guillem de Valles-Ibáñez
;
Ana Esteve-Solé
;
Mònica Piquer
;
E. Azucena González-Navarro
;
Jessica Hernandez-Rodriguez
, et al.
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Frontiers in Immunology, Vol 9 (2018)
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