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1 . Academic Journal
Case report: atypical Silver-Russell syndrome patient with hand dystonia: the valuable support of the consensus statement to the wide syndromic spectrum
저자
by
Alessandro Vimercati
;
Pierpaola Tannorella
;
Eleonora Orlandini
;
Luciano Calzari
;
Mirella Moro
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Multifaceted and Age-Dependent Phenotypes Associated With Biallelic PNPLA6 Gene Variants: Eight Novel Cases and Review of the Literature
저자
by
Lorenzo Nanetti
;
Daniela Di Bella
;
Stefania Magri
;
Mario Fichera
;
Elisa Sarto
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
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7 . Academic Journal
A familial t(4;8) translocation segregates with epilepsy and migraine with aura
저자
by
Milena Crippa
;
Paola Malatesta
;
Maria Teresa Bonati
;
Francesco Trapasso
;
Francesco Fortunato
, et al.
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Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 5, Pp 855-859 (2020)
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7 . Academic Journal
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome
저자
by
Ilaria Bestetti
;
Milena Crippa
;
Alessandra Sironi
;
Francesca Tumiatti
;
Maura Masciadri
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 11, p 5912 (2022)
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7 . Academic Journal
Hypogonadotropic hypogonadism and pituitary hypoplasia as recurrent features in Ulnar-Mammary syndrome
저자
by
Elena Galazzi
;
Paolo Duminuco
;
Mirella Moro
;
Fabiana Guizzardi
;
Nicoletta Marazzi
, et al.
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Endocrine Connections, Vol 7, Iss 12, Pp 1432-1441 (2018)
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7 . Academic Journal
Molecular Etiology Disclosed by Array CGH in Patients With Silver–Russell Syndrome or Similar Phenotypes
저자
by
Milena Crippa
;
Maria Teresa Bonati
;
Luciano Calzari
;
Chiara Picinelli
;
Cristina Gervasini
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
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7 . Academic Journal
A novel nonsense ATP7A pathogenic variant in a family exhibiting a variable occipital horn syndrome phenotype
저자
by
Maria Teresa Bonati
;
Federico Verde
;
Uros Hladnik
;
Paola Cattelan
;
Luca Campana
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 13, Iss C, Pp 14-17 (2017)
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7 . Academic Journal
Recombinant Chromosome 7 Driven by Maternal Chromosome 7 Pericentric Inversion in a Girl with Features of Silver-Russell Syndrome
저자
by
Ilaria Catusi
;
Maria Teresa Bonati
;
Ester Mainini
;
Silvia Russo
;
Eleonora Orlandini
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 22, p 8487 (2020)
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7 . Academic Journal
Pathogenic Variants in STXBP1 and in Genes for GABAa Receptor Subunities Cause Atypical Rett/Rett-like Phenotypes
저자
by
Francesca Cogliati
;
Valentina Giorgini
;
Maura Masciadri
;
Maria Teresa Bonati
;
Margherita Marchi
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 15, p 3621 (2019)
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7 . Academic Journal
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
저자
by
Maria Clara Bonaglia
;
Roberto Giorda
;
Silvana Beri
;
Cristina De Agostini
;
Francesca Novara
, et al.
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PLoS Genetics, Vol 7, Iss 7, p e1002173 (2011)
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