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1 . Academic Journal
Exome sequencing identifies a likely causative variant in 53% of families with ciliopathy-related features on renal ultrasound after excluding NPHP1 deletions
저자
by
Konstantin Deutsch
;
Verena Klämbt
;
Thomas M. Kitzler
;
Tilman Jobst-Schwan
;
Ronen Schneider
, et al.
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Genes and Diseases, Vol 11, Iss 5, Pp 101111- (2024)
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7 . Academic Journal
Collaborative effort: managing Bardet-Biedl syndrome in pediatric patients. Case series and a literature review
저자
by
Maria Nowak-Ciołek
;
Michał Ciołek
;
Agnieszka Tomaszewska
;
Friedhelm Hildebrandt
;
Thomas Kitzler
, et al.
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Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
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7 . Academic Journal
A Rare De Novo Mutation in the TRIM8 Gene in a 17-Year-Old Boy with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome: Case Report
저자
by
Marta Badeńska
;
Małgorzata Pac
;
Andrzej Badeński
;
Karolina Rutkowska
;
Justyna Czubilińska-Łada
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 8, p 4486 (2024)
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7 . Academic Journal
Acquired thrombotic thrombocytopaenic purpura of an atypical, oligosymptomatic course in an adolescent girl – case report
저자
by
Grażyna Waśka
;
Weronika Fijałkowska
;
Marta Badeńska
;
Andrzej Badeński
;
Agnieszka Książek
, et al.
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Pediatria Polska, Vol 98, Iss 2, Pp 170-175 (2023)
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7 . Academic Journal
Physical Activity and Its Potential Determinants in Obese Children and Adolescents under Specialist Outpatient Care—A Pilot Cross-Sectional Study
저자
by
Anna Kawalec
;
Renata Mozrzymas
;
Agata Domżol
;
Agnieszka Zachurzok
;
Maria Szczepańska
, et al.
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Healthcare, Vol 12, Iss 2, p 260 (2024)
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7 . Academic Journal
Treatment of extreme overhydration in an adolescent boy with idiopathic nephrotic syndrome
저자
by
Andrzej Szydłowski
;
Anna Szydłowska
;
Agata Masłocha
;
Aurelia Morawiec-Knysak
;
Katarzyna Broll-Waśka
, et al.
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Pediatria Polska, Vol 97, Iss 4, Pp 362-366 (2022)
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7 . Academic Journal
Mycophenolate mofetil-related colitis in a paediatric patient after kidney transplant
저자
by
Natalia Oleksik
;
Monika Głowinkowska
;
Maria Szczepańska
;
Katarzyna Bąk-Drabik
;
Wioletta Jarmużek
.
소스
Pediatria Polska, Vol 97, Iss 3, Pp 260-263 (2022)
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7 . Academic Journal
Diagnostic difficulties in the diagnosis of high acute-phase proteins levels in a teenage drug addicted female patient
저자
by
Helena Krakowczyk
;
Maria Szczepańska
;
Urszula Wróblowska-Grzonka
;
Katarzyna Gajewska-Ormińska
;
Katarzyna Ziora
, et al.
소스
BMC Psychiatry, Vol 22, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
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7 . Academic Journal
Hyperthermia in the course of tetany in a child with Dent’s disease – case report
저자
by
Beata Banaszak
;
Anna Olejarz
;
Martyna Stobiecka
;
Maria Szczepańska
.
소스
Pediatria Polska, Vol 98, Iss 4, Pp 362-265 (2023)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Autoimmune polyglandular syndrome type 2 in an 15-year-old boy
저자
by
Andrzej Badeński
;
Marta Badeńska
;
Magdalena Mierzwa
;
Małgorzata Stojewska
;
Grażyna Deja
, et al.
소스
Pediatria Polska, Vol 97, Iss 2, Pp 151-155 (2022)
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