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1 . Academic Journal
Identification of novel mutations in L1CAM gene by a DHPLC-based assay
저자
by
Mirella Vinci
;
Michele Falco
;
Lucia Castiglia
;
Lucia Grillo
;
Angela Spalletta
, et al.
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Genes & Genomics, 38(12), pp.1159-1164 Dec, 2016
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7 . Academic Journal
RP1 Dominant p.Ser740* Pathogenic Variant in 20 Knowingly Unrelated Families Affected by Rod–Cone Dystrophy: Potential Founder Effect in Western Sicily
저자
by
Fabiana D’Esposito
;
Viviana Randazzo
;
Maria Igea Vega
;
Gabriella Esposito
;
Paolo Enrico Maltese
, et al.
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Medicina, Vol 60, Iss 2, p 254 (2024)
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7 . Academic Journal
Cutis verticis gyrata and Noonan syndrome: report of two cases with pathogenetic variant in SOS1 gene
저자
by
Francesca Mercadante
;
Ettore Piro
;
Martina Busè
;
Emanuela Salzano
;
Arturo Ferrara
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
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7 . Academic Journal
Case report: Novel compound heterozygosity for pathogenic variants in MED23 in a syndromic patient with postnatal microcephaly
저자
by
Emanuela Salzano
;
Marcello Niceta
;
Simone Pizzi
;
Francesca Clementina Radio
;
Martina Busè
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood
저자
by
Ana Latorre-Pellicer
;
Marta Gil-Salvador
;
Ilaria Parenti
;
Cristina Lucia-Campos
;
Laura Trujillano
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
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7 . Academic Journal
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders
저자
by
Michael A. Levy
;
Haley McConkey
;
Jennifer Kerkhof
;
Mouna Barat-Houari
;
Sara Bargiacchi
, et al.
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HGG Advances, Vol 3, Iss 1, Pp 100075- (2022)
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7 . Academic Journal
12q14.3 microdeletion involving HMGA2 gene cause a Silver-Russell syndrome-like phenotype: a case report and review of the literature
저자
by
Francesca Mercadante
;
Martina Busè
;
Emanuela Salzano
;
Tiziana Fragapane
;
Daniela Palazzo
, et al.
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Italian Journal of Pediatrics, Vol 46, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
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7 . Academic Journal
Incidental Detection of a Chromosomal Aberration by Array-CGH in an Early Prenatal Diagnosis for Monogenic Disease on Coelomic Fluid
저자
by
Margherita Vinciguerra
;
Filippo Leto
;
Filippo Cassarà
;
Viviana Tartaglia
;
Michela Malacarne
, et al.
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Life, Vol 13, Iss 1, p 20 (2022)
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7 . Academic Journal
Congenital emphysematous lung disease associated with a novel Filamin A mutation. Case report and literature review
저자
by
Gloria Pelizzo
;
Mirella Collura
;
Aurora Puglisi
;
Maria Pia Pappalardo
;
Emanuele Agolini
, et al.
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BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
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7 . Academic Journal
12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature
저자
by
Maria Paola Recalcati
;
Ilaria Catusi
;
Maria Garzo
;
Serena Redaelli
;
Marta Massimello
, et al.
소스
Genes, Vol 13, Iss 5, p 780 (2022)
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