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1 . Academic Journal
Novel Genetic Microvascular Dysplasia Causing Hypoperfusion of Cardiac, Renal, and Cerebral Circulation
저자
by
Andrea Frustaci
;
Rosario Cianci
;
Romina Verardo
;
Bruna Cerbelli
;
Maria Cecilia D’Asdia
, et al.
소스
Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 22, p 7150 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A dangerous food binge: a case report of hypokalemic periodic paralysis and review of current literature
저자
by
Maria Carolina Colucci
;
Marica Fabiana Triolo
;
Simona Petrucci
;
Flaminia Pugnaloni
;
Massimiliano Corsino
, et al.
소스
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prevalence, Type, and Molecular Spectrum of NF1 Mutations in Patients with Neurofibromatosis Type 1 and Congenital Heart Disease
저자
by
Valentina Pinna
;
Paola Daniele
;
Giulio Calcagni
;
Lucio Mariniello
;
Roberta Criscione
, et al.
소스
Genes, Vol 10, Iss 9, p 675 (2019)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Cervical dystonia following brain tumor: description of an unreported case and a systematic review of literature
저자
by
Assunta Trinchillo
;
Maria Cecilia D’Asdia
;
Alessandro De Luca
;
Francesco Habetswallner
;
Filippo Iorillo
, et al.
소스
Acta Neurologica Belgica
.
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RefWorks
7 .
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathies includes Ellis-van Creveld syndrome
저자
by
Francesca Piceci-Sparascio
;
Lucia Micale
;
Barbara Torres
;
Valentina Guida
;
Federica Consoli
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
A novel ANO3 variant in two siblings with different phenotypes
저자
by
Marcello Esposito
;
Assunta Trinchillo
;
Francesca Piceci-Sparascio
;
Maria Cecilia D'Asdia
;
Federica Consoli
, et al.
소스
Parkinsonism & Related Disorders
. 111:105413
Full Text (Clinical Key)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants
저자
by
Camilla Caldarini
;
Francesco Andrea Causio
;
Marco Castori
;
Matteo Cassina
;
Vito Guarnieri
, et al.
소스
Human Molecular Genetics
. 28:2133-2142
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Prevalence, Type, and Molecular Spectrum of NF1 Mutations in Patients with Neurofibromatosis Type 1 and Congenital Heart Disease
저자
by
Annunziata Morella
;
Francesca Romana Lepri
;
Lucio Mariniello
;
Sandra Giustini
;
Maria Cecilia D'Asdia
, et al.
소스
Genes
Genes, Vol 10, Iss 9, p 675 (2019)
Volume 10
Issue 9
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dyostosis
저자
by
Monia Magliozzi
;
Bruno Dallapiccola
;
Bruno Marino
;
Rosangela Ferese
;
Maria Cristina Digilio
, et al.
소스
European journal of medical genetics
. 56(2)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Open Access (OpenAIRE)
JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Deletions of NF1 gene and exons detected by multiplex ligation-dependent probe amplification
저자
by
Annalisa Schirinzi
;
Isabella Torrente
;
Sandra Giustini
;
Luigina Divona
;
Laura Bernardini
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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