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1 . Academic Journal
Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns
저자
by
Efimova, Irina Yu.
;
Zinchenko, Rena A.
;
Marakhonov, Andrey V.
;
Balinova, Natalya V.
;
Mikhalchuk, Kristina A.
, et al.
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In
Pediatric Neurology
July 2024 156:147-154
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7 . Academic Journal
Genetic Landscape and Clinical Features of Hyperphenylalaninemia in North Ossetia-Alania: High Frequency of P281L and P211T Genetic Variants in the PAH Gene.
저자
by
Tebieva, Inna S.
;
Mishakova, Polina V.
;
Gabisova, Yulia V.
;
Khokhova, Alana V.
;
Kaloeva, Tamara G.
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. May2024, Vol. 25 Issue 9, p4598. 12p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns.
저자
by
Marakhonov, Andrey V.
;
Efimova, Irina Yu.
;
Mukhina, Anna A.
;
Zinchenko, Rena A.
;
Balinova, Natalya V.
, et al.
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Journal of Clinical Immunology
. Apr2024, Vol. 44 Issue 4, p1-9. 9p.
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7 . Academic Journal
Complex Chromosomal Rearrangement Involving Chromosomes 10 and 11, Accompanied by Two Adjacent 11p14.1p13 and 11p13p12 Deletions, Identified in a Patient with WAGR Syndrome.
저자
by
Marakhonov, Andrey V.
;
Vasilyeva, Tatyana A.
;
Minzhenkova, Marina E.
;
Sukhanova, Natella V.
;
Sparber, Peter A.
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Dec2023, Vol. 24 Issue 23, p16923. 9p.
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7 . Academic Journal
Major Contribution of c.[1622T>C;3113C>T] Complex Allele and c.5882G>A Variant in ABCA4 -Related Retinal Dystrophy in an Eastern European Population.
저자
by
Kadyshev, Vitaly V.
;
Alekseeva, Ekaterina A.
;
Strelnikov, Vladimir V.
;
Stepanova, Anna A.
;
Polyakov, Alexander V.
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Nov2023, Vol. 24 Issue 22, p16231. 9p.
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7 . Academic Journal
Co-Occurrence of Congenital Aniridia Due to Nonsense PAX6 Variant p.(Cys94*) and Chromosome 21 Trisomy in the Same Patient.
저자
by
Vasilyeva, Tatyana A.
;
Sukhanova, Natella V.
;
Marakhonov, Andrey V.
;
Kuzina, Natalia Yu.
;
Shilova, Nadezhda V.
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences
. Nov2023, Vol. 24 Issue 21, p15527. 11p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Epidemiology of PAX6 Gene Pathogenic Variants and Expected Prevalence of PAX6 -Associated Congenital Aniridia across the Russian Federation: A Nationwide Study.
저자
by
Vasilyeva, Tatyana A.
;
Marakhonov, Andrey V.
;
Voskresenskaya, Anna A.
;
Kadyshev, Vitaly V.
;
Sukhanova, Natella V.
, et al.
소스
Genes
. Nov2023, Vol. 14 Issue 11, p2041. 11p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic Heterogeneity of X-Linked Ichthyosis in the Republic of North Ossetia–Alania, Case Series Report.
저자
by
Vasilyeva, Tatyana A.
;
Marakhonov, Andrey V.
;
Tebieva, Inna S.
;
Kadyshev, Vitaly V.
;
Borovikov, Artem O.
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. Mar2023, Vol. 24 Issue 5, p4515. 12p.
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7 . Academic Journal
The Presentation of Two Unrelated Clinical Cases from the Republic of North Ossetia-Alania with the Same Previously Undescribed Variant in the COL6A2 Gene.
저자
by
Ionova, Sofya A.
;
Murtazina, Aysylu F.
;
Tebieva, Inna S.
;
Getoeva, Zalina K.
;
Dadali, Elena L.
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. Oct2022, Vol. 23 Issue 20, p12127-N.PAG. 11p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Relative Frequencies of PAX6 Mutational Events in a Russian Cohort of Aniridia Patients in Comparison with the World's Population and the Human Genome.
저자
by
Vasilyeva, Tatyana A.
;
Marakhonov, Andrey V.
;
Kutsev, Sergey I.
;
Zinchenko, Rena A.
.
소스
International Journal of Molecular Sciences
. Jun2022, Vol. 23 Issue 12, p6690-6690. 11p.
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