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1 . Academic Journal
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics
저자
by
Vicente A. Yépez
;
Mirjana Gusic
;
Robert Kopajtich
;
Christian Mertes
;
Nicholas H. Smith
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-26 (2022)
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7 . Academic Journal
Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a mass like phenotype
저자
by
Till Joscha Demal
;
Tasja Scholz
;
Helke Schüler
;
Jakob Olfe
;
Anja Fröhlich
, et al.
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Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
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7 . Academic Journal
Genotype–phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders
저자
by
Ilaria Mannucci
;
Nghi D. P. Dang
;
Hannes Huber
;
Jaclyn B. Murry
;
Jeff Abramson
, et al.
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Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-19 (2021)
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7 . Academic Journal
The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature
저자
by
Annette Bley
;
Jonas Denecke
;
Alfried Kohlschütter
;
Gerhard Schön
;
Sandra Hischke
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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7 . Academic Journal
Mutations in SMARCB1 and in other Coffin–Siris syndrome genes lead to various brain midline defects
저자
by
Alina Filatova
;
Linda K. Rey
;
Marion B. Lechler
;
Jörg Schaper
;
Maja Hempel
, et al.
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Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-14 (2019)
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7 . Academic Journal
Recurrent acute liver failure in alanyl-tRNA synthetase-1 (AARS1) deficiency
저자
by
Lara M. Marten
;
Florian Brinkert
;
Desirée E.C. Smith
;
Holger Prokisch
;
Maja Hempel
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100681- (2020)
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7 . Academic Journal
Genetic Variation in LRP1 Associates with Stanford Type B Aortic Dissection Risk and Clinical Outcome
저자
by
Philipp Erhart
;
Daniel Körfer
;
Caspar Grond-Ginsbach
;
Jia-Lu Qiao
;
Moritz S. Bischoff
, et al.
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Journal of Cardiovascular Development and Disease, Vol 9, Iss 1, p 14 (2022)
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7 . Academic Journal
A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functions.
저자
by
Pierre Coste de Bagneaux
;
Leonie von Elsner
;
Tatjana Bierhals
;
Marta Campiglio
;
Jessika Johannsen
, et al.
소스
PLoS Genetics, Vol 16, Iss 3, p e1008625 (2020)
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7 . Academic Journal
Fatal COVID-19 in a Child with Persistence of SARS-CoV-2 Despite Extensive Multidisciplinary Treatment: A Case Report
저자
by
Sofia Apostolidou
;
Theresa Harbauer
;
Peter Lasch
;
Daniel Biermann
;
Maja Hempel
, et al.
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Children, Vol 8, Iss 7, p 564 (2021)
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7 . Academic Journal
Exome sequencing is a valuable approach in critically ill patients with suspected monogenic disease: Diagnosis of X-linked centronuclear myopathy in preterm twins
저자
by
Jessika Johannsen
;
Maja Hempel
;
Thilo Diehl
;
Tobias B. Haack
;
Jonas Denecke
.
소스
Pediatrics and Neonatology, Vol 58, Iss 5, Pp 458-459 (2017)
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