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1 . Academic Journal
An uninformative NIPT as an early indicator of cri‐du‐chat due to a chromosomal 5;18 translocation—An atypical presentation of a rare cytogenetic phenomenon
저자
by
Devanshi Shukla
;
Matthew Dinunzio
;
Samantha Colaiacovo
;
Anahita Mohseni Meybodi
;
Maha Saleh
.
소스
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 8, Pp n/a-n/a (2023)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Dual diagnosis of trisomy 21 and lethal perinatal Gaucher disease as a cause of non‐immune hydrops fetalis in a twin pregnancy for a consanguineous couple
저자
by
Talib Al Harthy
;
Samantha Colaiacovo
;
Robert J. Gratton
;
Kevin Coughlin
;
Victoria Mok Siu
, et al.
소스
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 8, Pp n/a-n/a (2023)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
JCR 저널정보
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RefWorks
7 . Academic Journal
Dual BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants in an adolescent with syndromic intellectual disability
저자
by
Arash Algouneh
;
Michelle Caudle
;
Tugce Balci
;
Andrea Andrade
;
Debbie Penava
, et al.
소스
Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 8, Pp n/a-n/a (2022)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pitfalls in Genetic Testing for Consanguineous Pediatric Populations
저자
by
Maha Saleh
;
Samantha Colaiacovo
;
Melanie P. Napier
;
Asuri N. Prasad
;
C. Anthony Rupar
, et al.
소스
Case Reports in Genetics, Vol 2022 (2022)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Resolving severe oligohydramnios as an early prenatal presentation of renal coloboma syndrome—A report of two generations
저자
by
Andrew Nguyen
;
Carla Campagnolo
;
Ghislain Hardy
;
Maha Saleh
.
소스
Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
6 . Academic Journal
TP63‐mutation as a cause of prenatal lethal multicystic dysplastic kidneys
저자
by
Isabel Friedmann
;
Carla Campagnolo
;
Nancy Chan
;
Ghislain Hardy
;
Maha Saleh
.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Effect of Supportive Nursing Care on Symptoms Severity and Quality of Life for Patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease
저자
by
Amal Hamad
;
Amal Abdelmoniem
;
Maha Saleh
.
소스
Zagazig Nursing Journal
. 18:126-145
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RefWorks
5 .
Pancytopenia, splenomegaly, and mild bony abnormalities secondary to novel variants in thromboxane synthetase: An unusual cause of bone marrow failure
저자
by
Alexandra Kowalczyk
;
Yogi Raj Chopra
;
Maha Saleh
;
Samantha Colaiacovo
;
Yigal Dror
, et al.
소스
Pediatric Blood & Cancer
. 70
Full Text (Wiley)
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RefWorks
7 .
Genetic simulation for high‐stakes conversations
저자
by
Maha Saleh
;
Andrea Shugar
;
Alison Dodds
;
Zia Bismilla
.
소스
The Clinical Teacher
. 19:229-234
EBSCOHost PDF
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RefWorks
6 .
The phenotypic spectrum of
AMER1
‐related osteopathia striata with cranial sclerosis: The first Canadian cohort
저자
by
Rachel Oh
;
Sharan Goobie
;
Melanie Napier
;
Roberto Mendoza
;
David Heikoop
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 185:3793-3803
Web of Science
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