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1 . Academic Journal
P403: Role of comprehensive renal genetic testing in diagnosing a RMND-1 mitochondrial disease in two adult cases exhibiting variable disease phenotypes
저자
by
Quinn Stein
;
Ryan Mascarenhas
;
Sumit Punj
;
Maggie Westemeyer
;
Emily Hendricks
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101297- (2024)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic Counseling in Kidney Disease: A Perspective
저자
by
Quinn Stein
;
Maggie Westemeyer
;
Tarek Darwish
;
Tessa Pitman
;
Megan Hager
, et al.
소스
Kidney Medicine, Vol 5, Iss 7, Pp 100668- (2023)
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RefWorks
7 .
Clinical experience with carrier screening in a general population: support for a comprehensive pan-ethnic approach
저자
by
Peter Benn
;
Jennifer Saucier
;
Maggie Westemeyer
;
Jody Wallace
;
Meenakshi Malhotra
, et al.
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Genetics in Medicine
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7 .
Genetic Etiologies for Chronic Kidney Disease Revealed through Next-Generation Renal Gene Panel
저자
by
Anthony J. Bleyer
;
Maggie Westemeyer
;
Jing Xie
;
Michelle S. Bloom
;
Katya Brossart
, et al.
소스
Am J Nephrol
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RefWorks
7 .
Preimplantation Genetic Testing for Kidney Disease-Related Genes: A Laboratory's Experience
저자
by
Maggie Westemeyer
;
Jessica Chaperon
;
Philippe Gauthier
;
Jessica M. Coleman
;
Dinah Clark
, et al.
소스
Am J Nephrol
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RefWorks
7 .
Estimating the relative frequency of leukodystrophies and recommendations for carrier screening in the era of next-generation sequencing
저자
by
Joshua L. Deignan
;
Guy Helman
;
Kirsten Blanco
;
Cristina da Silva
;
Zöe Powis
, et al.
소스
American journal of medical genetics. Part AREFERENCES
. 182(8)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Utilization of renal NGS panel to uncover dual diagnoses: 'APOL1-plus' in patients with chronic kidney disease
저자
by
Paul Billings
;
Fang Fang
;
Dinah Clark
;
Darbey Raible
;
Maggie Westemeyer
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 132:S248
Web of Science
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RefWorks
7 .
Correction: Clinical experience with carrier screening in a general population: support for a comprehensive pan-ethnic approach
저자
by
Maggie Westemeyer
;
Jennifer Saucier
;
Jody Wallace
;
Sarah A. Prins
;
Aparna Shetty
, et al.
소스
Genetics in Medicine
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Expanded Carrier Screening and Professional Society Guidelines: One Laboratory’s Experience [7E]
저자
by
Kimberly A. Martin
;
Maggie Westemeyer
;
Herman L. Hedriana
;
Bert Gold
;
Jennifer Saucier
.
소스
Obstetrics & Gynecology
. 131:54S-54S
Full Text (LWW)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Duchenne/Becker Muscular Dystrophy: advances in reproductive testing options
저자
by
Maggie Westemeyer
;
J. Wallace
;
Jennifer Saucier
;
S. Mundy
;
J. Schmidt
, et al.
소스
Fertility and Sterility
. 106:e372
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