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1 . Report
Leukodystrophy with premature ovarian failure: think on vanishing white matter disease (VWMD)
저자
by
Freua, Fernando
;
Parmera, Jacy Bezerra
;
Doria, Denise de Oliveira
;
Paiva, Anderson Rodrigues Brandão de
;
Macedo-Souza, Lucia Ines
, et al.
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria
. January 2015 73(1)
Open Access (SciELO)
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7 . Academic Journal
Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN)
저자
by
Graciani, Zodja
;
Santos, Silvana
;
Macedo-Souza, Lucia Inês
;
Monteiro, Carlos Bandeira de Mello
;
Veras, Maria Isabel
, et al.
소스
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
. February 2010 68(1)
Open Access (SciELO)
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RefWorks
7 .
Typical clinical and neuroimaging features in Sjögren-Larsson syndrome
저자
by
Paiva, Anderson Rodrigues Brandão de
;
Melo, Uirá Souto
;
Freua, Fernando
;
Dória, Denise
;
Cabral, Katiane Sayão Souza
, et al.
소스
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
. April 2018 76(4)
Open Access (SciELO)
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RefWorks
7 . Academic Journal
MECP2-related conditions in males: A systematic literature review and 8 additional cases
저자
by
Inuzuka, Luciana Midori
;
Guerra-Peixe, Matheus
;
Macedo-Souza, Lúcia Inês
;
Pedreira, Christiane Cobas
;
Gurgel-Giannetti, Juliana
, et al.
소스
In
European Journal of Paediatric Neurology
September 2021 34:7-13
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Arginase 1 deficiency presenting as complicated hereditary spastic paraplegia.
저자
by
Freua, Fernando
;
Espíndola de Castro Almeida, Mariana
;
Ribeiro Nóbrega, Paulo
;
Rodrigues Brandão de Paiva, Anderson
;
Della-Ripa, Bruno
, et al.
소스
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies; Oct2022, Vol. 8 Issue 6, p1-8, 9p
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7 . Periodical
Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings
저자
by
Paiva, Anderson Rodrigues Brandão de
;
Pessoa, André Luiz Santos
;
Nóbrega, Paulo Ribeiro
;
Moreno, Cristiane Araujo Martins
;
Lynch, David S
, et al.
소스
Journal of Neurology, Neurosurgery, & Psychiatry (JNNP); 2023, Vol. 94 Issue: 5 p405-408, 4p
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
Corrigendum to “Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: Two new cases and review of the literature” [Brain Dev. 42(2) (2020) 211–216]
저자
by
Inuzuka, Luciana Midori
;
Macedo-Souza, Lucia Inês
;
Della-Ripa, Bruno
;
Cabral, Katiane S.S.
;
Monteiro, Fabiola
, et al.
소스
In
Brain and Development
May 2021 43(5):671-671
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
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7 . Academic Journal
Parental germline mosaicism in SCN3A-related severe developmental disorder
저자
by
Inuzuka, Luciana Midori
;
Macedo-Souza, Lucia Inês
;
Guerra-Peixe, Matheus
;
Cobas Pedreira, Christiane
;
Della-Ripa, Bruno
, et al.
소스
In
Brain and Development
May 2021 43(5):669-670
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy
저자
by
Inuzuka, Luciana Midori
;
Macedo-Souza, Lucia Inês
;
Della-Ripa, Bruno
;
Monteiro, Fabiola Paoli
;
Ramos, Luiza
, et al.
소스
In
Brain and Development
October 2020 42(9):691-695
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: two new cases and review of the literature
저자
by
Inuzuka, Luciana Midori
;
Macedo-Souza, Lúcia Inês
;
Della-Ripa, Bruno
;
Cabral, Katiane S.S.
;
Monteiro, Fabiola
, et al.
소스
In
Brain and Development
February 2020 42(2):211-216
Full Text (Clinical Key)
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