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1 .
RSK2mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a three-generation family
저자
by
Anne Destree
;
Damien Lederer
;
Stéphanie Moortgat
;
D Jurkiewicz
;
A Hanauer
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 85:96-99
Web of Science
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RefWorks
7 .
SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations
저자
by
M Krajewska-Walasek
;
Elżbieta Ciara
;
Paweł Kowalski
;
Dorota Piekutowska-Abramczuk
;
Dorota Jurkiewicz
, et al.
소스
European Journal of Medical Genetics
. 49:499-504
Web of Science
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RefWorks
7 .
DHCR7 mutations and genotype-phenotype correlation in 37 Polish patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome
저자
by
Martina Witsch-Baumgartner
;
M Krajewska-Walasek
;
Gerd Utermann
;
E.M. Malunowicz
;
Ewa Popowska
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 66:517-524
Web of Science
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RefWorks
7 .
Maternal apo E genotype is a modifier of the Smith-Lemli-Opitz syndrome
저자
by
Massimiliano Rossi
;
M Giros
;
M Gruber
;
M Krajewska-Walasek
;
Gerd Utermann
, et al.
소스
Scopus-Elsevier
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Web of Science
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7 .
Frequency gradients of DHCR7 mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome in Europe: evidence for different origins of common mutations
저자
by
Judith Löffler
;
Helen Mundy
;
John Burn
;
Gerd Utermann
;
M Krajewska-Walasek
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. 9:45-50
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Identification of a second major locus for neurodegeneration with brain iron accumulation
저자
by
Thomas Klopstock
;
M Krajewska-Walasek
;
T. M. Strom
;
K. Heim
;
Holger Prokisch
, et al.
소스
Neuropediatrics
. 42
Scopus
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RefWorks
7 .
Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) mutations in European populations
저자
by
E Bieth
;
F Chevy
;
Bernd Wollnik
;
Massimiliano Rossi
;
M. Girós
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Identification of 14 novel mutations in DHCR7 causing the Smith-Lemli-Opitz syndrome and delineation of the DHCR7 mutational spectra in Spain and Italy
저자
by
Silvia Lechner
;
M Krajewska-Walasek
;
Richard I. Kelley
;
Peter E. Clayton
;
Gerd Utermann
, et al.
소스
Human mutation
. 25(4)
Open Access (OpenAIRE)
Scopus
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RefWorks
7 .
Melnick-Needles syndrome
저자
by
Kazimierz Kozlowski
;
M Krajewska‐Walasek
.
소스
Australasian radiology
. 38(2)
Scopus
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RefWorks
4 .
Another patient with an unusual syndrome of mental retardation and sparse hair?
저자
by
A Czermiska-Kowalska
;
M Krajewska-Walasek
;
K Chrzanowska
.
소스
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