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1 . Academic Journal
ZCCHC8 p.P410A disrupts nucleocytoplasmic localization, promoting idiopathic pulmonary fibrosis and chronic obstructive pulmonary disease
저자
by
Chen-Yu Wang
;
Si-Hua Chang
;
Cheng-Feng Hu
;
Yi-Qiao Hu
;
Hong Luo
, et al.
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Molecular Medicine, Vol 30, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
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7 . Academic Journal
A novel mutation of CTC1 leads to telomere shortening in a chinese family with interstitial lung disease
저자
by
Lv Liu
;
Hua Luo
;
Yue Sheng
;
Xi Kang
;
Hong Peng
, et al.
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Hereditas, Vol 160, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
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7 . Academic Journal
Haploinsufficiency of KCNAB3 causes sudden cardiac death through delayed inactivation of Kv1.5 channel upon depolarization and induced myocardial apoptosis
저자
by
He-Yu Ji
;
Zhao-Jing Lin
;
Chan Chen
;
Jun-Mei Xu
;
Rong Yu
, et al.
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Genes and Diseases, Vol 10, Iss 3, Pp 671-674 (2023)
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7 . Academic Journal
Case report: A novel WASHC5 variant altering mRNA splicing causes spastic paraplegia in a patient
저자
by
Shan-Yu Gao
;
Yu-Xing Liu
;
Yi Dong
;
Liang-Liang Fan
;
Qi Ding
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Case report: Identification of a recurrent pathogenic DHDDS mutation in Chinese family with epilepsy, intellectual disability and myoclonus
저자
by
Yi Dong
;
Yi Zhang
;
Yue Sheng
;
Fang Wang
;
Lv Liu
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Whole‐genome sequencing revealed a novel long‐range deletion mutation spanning GNAS in familial pseudohypoparathyroidism
저자
by
Yangfan Fei
;
Lv Liu
;
Lixia Wu
;
Ou Wang
;
Xiaoping Xing
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 5, Pp n/a-n/a (2023)
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7 . Academic Journal
Case report: A novel mutation of RecQ-like helicase 5 in a Chinese family with early myocardial infarction, coronary artery disease, and stroke hemiplegia
저자
by
Yi Tang
;
Qian Wang
;
Wei-Kai Zhang
;
Yu-Xing Liu
;
Zhao-Fen Zheng
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Doubly bi-allelic variants of MTHFR and MTHFD1 in a Chinese patient with hyperhomocysteinemia and failure of folic acid therapy
저자
by
Yu-Xing Liu
;
Man-Hua Ding
;
Yue Sheng
;
Meng-Fei Sun
;
Lv Liu
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2023)
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7 . Academic Journal
Effects of subanaesthetic S-ketamine on postoperative delirium and cognitive function in elderly patients undergoing non-cardiac thoracic surgery: a protocol for a randomised, double-blinded, placebo-controlled and positive-controlled, non-inferiority trial (SKED trial)
저자
by
Wei Wei
;
Ming Zhou
;
Yu Gu
;
Xi Zheng
;
Anyu Zhang
, et al.
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BMJ Open, Vol 12, Iss 8 (2022)
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7 . Academic Journal
Identification of a novel mutation of NOG in family with proximal symphalangism and early genetic counseling
저자
by
Cong Ma
;
Lv Liu
;
Fang-Na Wang
;
Hai-Shen Tian
;
Yan Luo
, et al.
소스
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
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