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1 . Academic Journal
O20: Beyond the genome: RNA sequencing resolves unique diagnostic challenges
저자
by
Robert Lewis
;
Makenzie Fulmer
;
Jian Zhao
;
Lucilla Pizzo
;
Ting Wen
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101470- (2024)
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7 . Academic Journal
P579: Towards developing a comprehensive workflow for the identification of structural variants using clinical whole-genome sequencing
저자
by
Lucilla Pizzo
;
Tracey Lewis
;
Ashini Bolia
;
Brendan O'Fallon
;
Erica Andersen
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101485- (2024)
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Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P603: Utility of cytogenomic SNP microarray for bone marrow failure syndrome patients
저자
by
Lucilla Pizzo
;
Jian Zhao
;
Adam Clayton
;
Julie Feusier
;
Coumarane Mani
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101509- (2024)
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7 . Academic Journal
P243: The Utah NeoSeq Project: Developing and implementing genomic sequencing in acute neonatal care
저자
by
Sabrina Malone-Jenkins
;
Brian Shayota
;
Chelsea Solorzano
;
Rachel Palmquist
;
Steven Boyden
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100271- (2023)
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P485: Evaluating novel dosage sensitivity predictors for inclusion in the classification of recurrent copy number variants
저자
by
John Herriges
;
Cassandra Runke
;
Zoe Lewis
;
Lucilla Pizzo
;
Bradley Coe
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100532- (2023)
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Full Text (Clinical Key)
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Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P516: RNASeq analysis identifies the pathogenicity of inherited synonymous splice-region variant in NEB, confirming a diagnosis of neonatal nemaline myopathy 2
저자
by
Barry Moore
;
Thomas Nicholas
;
Rong Mao
;
Brian Shayota
;
Steven Boyden
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100563- (2023)
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P536: 2q11.2 recurrent CNVs including TMEM127: A collaborative multi-center study to expand knowledge of neurodevelopmental phenotypes and pheochromocytoma/paraganglioma syndrome predisposition
저자
by
Lucilla Pizzo
;
Zoe Lewis
;
Lauren Walsh
;
Cassandra Runke
;
Margit Nõukas
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100583- (2023)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P665: Recommendations for the improvement of diagnostic yields in rare disease cases through the integration of structural variants into analytical pipelines
저자
by
Thomas Nicholas
;
Andrew Farrell
;
Shawn Rynearson
;
Carson Holt
;
Steven Boyden
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100730- (2023)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Combinatorial patterns of gene expression changes contribute to variable expressivity of the developmental delay-associated 16p12.1 deletion
저자
by
Matthew Jensen
;
Anastasia Tyryshkina
;
Lucilla Pizzo
;
Corrine Smolen
;
Maitreya Das
, et al.
소스
Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-21 (2021)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
Scopus
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RefWorks
7 . Academic Journal
Functional assessment of the 'two-hit' model for neurodevelopmental defects in Drosophila and X. laevis.
저자
by
Lucilla Pizzo
;
Micaela Lasser
;
Tanzeen Yusuff
;
Matthew Jensen
;
Phoebe Ingraham
, et al.
소스
PLoS Genetics, Vol 17, Iss 4, p e1009112 (2021)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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