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1 . Academic Journal
Constitutional Chromothripsis Rearrangements Involve Clustered Double-Stranded DNA Breaks and Nonhomologous Repair Mechanisms
저자
by
Wigard P. Kloosterman
;
Masoumeh Tavakoli-Yaraki
;
Markus J. van Roosmalen
;
Ellen van Binsbergen
;
Ivo Renkens
, et al.
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Cell Reports, Vol 1, Iss 6, Pp 648-655 (2012)
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Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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7 .
7p22.1 microduplication syndrome: Clinical and molecular characterization of an adult case and review of the literature
저자
by
Lucia Ballarati
;
Lidia Larizza
;
Ilaria Catusi
;
Rossella Caselli
;
Aglaia Vignoli
, et al.
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European Journal of Medical Genetics
. 58:578-583
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7 .
Electroclinical pattern in MECP2 duplication syndrome: Eight new reported cases and review of literature
저자
by
Clara Bonaglia
;
Daniela Giardino
;
Lucia Ballarati
;
Silvia Russo
;
Lucio Giordano
, et al.
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Epilepsia
. 53:1146-1155
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011
저자
by
Vanna Pecile
;
Leda Dalprà
;
Rosario Casalone
;
L. Camurri
;
Francesca Romana Grati
, et al.
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Ultrasound in Obstetrics & Gynecology
. 39:384-388
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Genotype–phenotype correlations in a new case of 8p23.1 deletion and review of the literature
저자
by
Palma Finelli
;
Maria Paola Recalcati
;
Lucia Ballarati
;
Silvia Maitz
;
Angelo Selicorni
, et al.
소스
European Journal of Medical Genetics
. 54:55-59
Full Text (Clinical Key)
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7 .
A 12.4 Mb duplication of 17q11.2q12 in a patient with psychomotor developmental delay and minor anomalies
저자
by
Chiara Valtorta
;
Silvia Maitz
;
Donatella Milani
;
Daniela Giardino
;
Lidia Larizza
, et al.
소스
European Journal of Medical Genetics
. 53:325-328
Full Text (Clinical Key)
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7 .
De novo balanced chromosome rearrangements in prenatal diagnosis
저자
by
Daniela Giardino
;
Cecilia Corti
;
Lucia Ballarati
;
Daniela Colombo
;
Elena Sala
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis
. 29:257-265
Web of Science
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RefWorks
7 .
1q44-qter Trisomy:Clinical Report and Review of the Literature
저자
by
Daniela Gambel-Benussi
;
Vanna Pecile
;
Paola Drigo
;
Lucia Ballarati
;
Daniela Giardino
, et al.
소스
Genetic Testing and Molecular Biomarkers
. 13:79-86
Web of Science
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RefWorks
7 .
Design and validation of a pericentromeric BAC clone set aimed at improving diagnosis and phenotype prediction of supernumerary marker chromosomes
저자
by
S Tedoldi
;
Silvana Guerneri
;
Donatella Milani
;
Maria Cristina Amione
;
L. Romitti
, et al.
소스
Molecular Cytogenetics
Open Access (BioMed Central)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Constitutional Chromothripsis Rearrangements Involve Clustered Double-Stranded DNA Breaks and Nonhomologous Repair Mechanisms
저자
by
Lidia Larizza
;
Markus J. van Roosmalen
;
Lucia Ballarati
;
Ron Hochstenbach
;
Ellen van Binsbergen
, et al.
소스
Cell Reports, Vol 1, Iss 6, Pp 648-655 (2012)
CELL REPORTS
Cell Reports, 1(6), 648-655. Cell Press
Cell reports, 1(6), 648-655. CELL PRESS
Cell Reports, 1(6), 648-655
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