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1 . Academic Journal
Private inherited microdeletion/microduplications: Implications in clinical practice
저자
by
Mencarelli, Maria Antonietta
;
Katzaki, Eleni
;
Papa, Filomena Tiziana
;
Sampieri, Katia
;
Caselli, Rossella
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2008 51(5):409-416
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7 . Academic Journal
RSK2 enzymatic assay as a second level diagnostic tool in Coffin-Lowry syndrome
저자
by
Micheli, Vanna
;
Sestini, Sylvia
;
Parri, Veronica
;
Fichera, Marco
;
Romano, Corrado
, et al.
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In
Clinica Chimica Acta
September 2007 384(1-2):35-40
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RefWorks
7 . Academic Journal
Autosomal-dominant Alport syndrome: Natural history of a disease due to COL4A3 or COL4A4 gene
저자
by
Pescucci, Chiara
;
Mari, Francesca
;
Longo, Ilaria
;
Vogiatzi, Paraskevi
;
Caselli, Rossella
, et al.
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In
Kidney International
May 2004 65(5):1598-1603
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7 . Academic Journal
COL4A3/COL4A4 mutations: From familial hematuria to autosomal-dominant or recessive Alport syndrome
저자
by
Longo, Ilaria
;
Porcedda, Paola
;
Mari, Francesca
;
Giachino, Daniela
;
Meloni, Ilaria
, et al.
소스
In
Kidney International
June 2002 61(6):1947-1956
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7 . Periodical
Positive Predictive Values and Outcomes for Uninformative Cell-Free DNA Tests: An Italian Multicentric Cytogenetic and Cytogenomic Audit of DiagnOstic Testing (ICARO Study)
저자
by
Grati, Francesca Romana
;
Bestetti, Ilaria
;
de Siero, Daria
;
Malvestiti, Francesca
;
Villa, Nicoletta
, et al.
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Obstetrical and Gynecological Survey; June 2023, Vol. 78 Issue: 6 p318-320, 3p
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7 . Academic Journal
17p13.3 microdeletion including YWHAE and CRK genes: towards a clinical characterization.
저자
by
Romano, Chiara
;
Ferranti, Silvia
;
Mencarelli, Maria Antonietta
;
Longo, Ilaria
;
Renieri, Alessandra
, et al.
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Neurological Sciences
. Aug2020, Vol. 41 Issue 8, p2259-2262. 4p. 1 Black and White Photograph, 1 Graph.
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7 . Academic Journal
Urine‐derived podocytes‐lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome.
저자
by
Daga, Sergio
;
Baldassarri, Margherita
;
Lo Rizzo, Caterina
;
Fallerini, Chiara
;
Imperatore, Valentina
, et al.
소스
Human Mutation; Feb2018, Vol. 39 Issue 2, p302-314, 13p
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7 .
Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO Study)
저자
by
Francesca Romana Grati
;
Ilaria Bestetti
;
Daria De Siero
;
Francesca Malvestiti
;
Nicoletta Villa
, et al.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Association between primary open-angle glaucoma (POAG) and WDR36 sequence variance in Italian families affected by POAG
저자
by
Frezzotti, Paolo
;
Pescucci, Chiara
;
Papa, Filomena Tiziana
;
Iester, Michele
;
Mittica, Vincenzo
, et al.
소스
British Journal of Ophthalmology
. May 01, 2011 95(5):624-626
Full Text (BMJ Journals)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Advances in Alport syndrome diagnosis using next-generation sequencing.
저자
by
Artuso, Rosangela
;
Fallerini, Chiara
;
Dosa, Laura
;
Scionti, Francesca
;
Clementi, Maurizio
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. Jan2012, Vol. 20 Issue 1, p50-57. 8p. 2 Diagrams, 1 Chart, 2 Graphs.
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