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1 . Academic Journal
Role of chromosomal imbalances in the pathogenesis of DSD: A retrospective analysis of 115 prenatal samples
저자
by
Mary, L.
;
Fradin, M.
;
Pasquier, L.
;
Quelin, C.
;
Loget, P.
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
June 2023 66(6)
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7 . Academic Journal
Intragenic rearrangements in LARGE and POMGNT1 genes in severe dystroglycanopathies
저자
by
Vuillaumier-Barrot, S.
;
Bouchet-Seraphin, C.
;
Chelbi, M.
;
Eude-Caye, A.
;
Charluteau, E.
, et al.
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In
Neuromuscular Disorders
2011 21(11):782-790
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7 . Academic Journal
Rôle de l'interniste dans la démarche diagnostique et la prise en charge des morts fœtales in utero : l'expérience d'un registre multicentrique de MFIU entre 2010 et 2019.
저자
by
Caillault, L.
;
Garlantézec, R.
;
Le Lous, M.
;
Le Bouar, G.
;
Loget, P.
, et al.
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Revue de Médecine Interne
. 2022.Supplement 2, Vol. 43, pA327-A328. 2p.
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7 . Academic Journal
Définition des morts fœtales in utero vasculaires et caractérisation selon la positivité des anticorps antiphospholipides.
저자
by
Caillault, L.
;
Garlantézec, R.
;
Le Lous, M.
;
Le Bouar, G.
;
Loget, P.
, et al.
소스
Revue de Médecine Interne
. 2022.Supplement 2, Vol. 43, pA328-A328. 1p.
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7 . Academic Journal
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome
저자
by
Nizon, M.
;
Henry, M.
;
Michot, C.
;
Baumann, C.
;
Bazin, A.
, et al.
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Clinical Genetics
. May 01, 2016 89(5):584-589
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7 . Academic Journal
Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders
저자
by
Naudion, S.
;
Moutton, S.
;
Coupry, I.
;
Sole, G.
;
Deforges, J.
, et al.
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Clinical Genetics
. Mar 01, 2016 89(3):371-377
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7 . Academic Journal
G.P.2.05 Two new foetal cases of syndrome of Walker–Warburg related to LARGE gene
저자
by
Vuillaumier-Barrot, S.
;
Devisme, L.
;
Bouchet-Seraphin, C.
;
Loget, P.
;
Charluteau, E.
, et al.
소스
In
Neuromuscular Disorders
October 2008 18(9-10):736-736
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7 . Academic Journal
Split hand/foot malformation with long-bone deficiency and BHLHA9 duplication: report of 13 new families
저자
by
Petit, F.
;
Jourdain, A.-S.
;
Andrieux, J.
;
Baujat, G.
;
Baumann, C.
, et al.
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Clinical Genetics
. May 01, 2014 85(5):464-469
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RefWorks
7 . Academic Journal
Array-CGH Analysis Suggests Genetic Heterogeneity in Rhombencephalosynapsis.
저자
by
Démurger, F.
;
Pasquier, L.
;
Dubourg, C.
;
Dupé, V.
;
Gicquel, I.
, et al.
소스
Molecular Syndromology; Sep2013, Vol. 4 Issue 6, p267-272, 6p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Diagnosis of fetal urinary tract malformations: prenatal management and postnatal outcome
저자
by
Ryckewaert-DʼHalluin, A.
;
Le Bouar, G.
;
Odent, S.
;
Milon, J.
;
DʼHervé, D.
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis
. Nov 01, 2011 31(11):1013-1020
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