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1 . Academic Journal
Intron retention is among six unreported AGL mutations identified in Malaysian GSD III patients
저자
by
Ili Syazwana Abdullah
;
Ser‑Huy Teh
;
Fiqri Dizar Khaidizar
;
Lock‑Hock Ngu
;
Wee‑Teik Keng
, et al.
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Genes & Genomics, 41(8), pp.885-893 Aug, 2019
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7 . Academic Journal
Genotype, phenotype and treatment outcomes of 17 Malaysian patients with infantile-onset Pompe disease and the identification of 3 novel GAA variants
저자
by
Mei-Yan Chan
;
Julaina Abdul Jalil
;
Yusnita Yakob
;
Siti Aishah Abdul Wahab
;
Ernie Zuraida Ali
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
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7 . Academic Journal
Long-term experience with idursulfase beta (Hunterase) in two adolescent patients with MPS II: A case series
저자
by
Mei-Yan Chan
;
Andrew Jack Nelson
;
Lock-Hock Ngu
.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 36, Iss , Pp 100991- (2023)
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5 . Academic Journal
A Comparison of Self-evaluated Survey and Work Sampling Approach for Estimating Patient-care Unit Cost Multiplier in Genetic Nursing Activities
저자
by
Khairu Hazwan Mustaffa
;
Asrul Akmal Shafie
;
Lock-Hock Ngu
.
소스
Asian Nursing Research, Vol 16, Iss 3, Pp 170-179 (2022)
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5 . Academic Journal
Labrune’s Syndrome Presenting With Stereotypy-Like Movements and Psychosis: A Case Report and Review
저자
by
Chun-Yang Sim
;
Shahizon Azura Mohamed Mukari
;
Lock-Hock Ngu
;
Chia-Yin Loh
;
Rabani Remli
, et al.
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Journal of Movement Disorders, Vol 15, Iss 2, Pp 162-166 (2022)
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7 . Academic Journal
Correction: Rare disease in Malaysia: Challenges and solutions.
저자
by
Asrul Akmal Shafie
;
Azuwana Supian
;
Mohamed Azmi Ahmad Hassali
;
Lock-Hock Ngu
;
Meow-Keong Thong
, et al.
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PLoS ONE, Vol 17, Iss 8, p e0273939 (2022)
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7 . Academic Journal
Fourteen new mutations of BCKDHA, BCKDHB and DBT genes associated with maple syrup urine disease (MSUD) in Malaysian population
저자
by
Ernie Zuraida Ali
;
Lock-Hock Ngu
.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 17, Iss , Pp 22-30 (2018)
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4 . Academic Journal
Rare disease in Malaysia: Challenges and solutions.
저자
by
Asrul Akmal Shafie
;
Azuwana Supian
;
Mohamed Azmi Ahmad Hassali
;
Lock-Hock Ngu
;
Meow-Keong Thong
, et al.
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PLoS ONE, Vol 15, Iss 4, p e0230850 (2020)
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7 . Academic Journal
Case report of treatment experience with idursulfase beta (Hunterase) in an adolescent patient with MPS II
저자
by
Lock-Hock Ngu
;
Winnie Ong Peitee
;
Huey Yin Leong
;
Hui Bein Chew
.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 12, Iss C, Pp 28-32 (2017)
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6 . Academic Journal
SLC25A13 gene analysis in citrin deficiency: sixteen novel mutations in East Asian patients, and the mutation distribution in a large pediatric cohort in China.
저자
by
Yuan-Zong Song
;
Zhan-Hui Zhang
;
Wei-Xia Lin
;
Xin-Jing Zhao
;
Mei Deng
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 8, Iss 9, p e74544 (2013)
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