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1 . Academic Journal
Geleophysic dysplasia: Report on two sibs
저자
by
Boy, Raquel
;
Llerena, Juan
;
Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves
;
Almeida, José Carlos Cabral de
.
소스
Genetics and Molecular Biology
. March 1998 21(1)
Open Access (SciELO)
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RefWorks
6 . Academic Journal
Chromosome 6q deletion: Report of a new case and review of the literature
저자
by
Boy, Raquel
;
Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves
;
Hemerly, Ana Paula
;
Silva, Maria do Perpétuo Socorro
;
Barreiro, Ana Paula
, et al.
소스
Genetics and Molecular Biology
. March 1998 21(1)
Open Access (SciELO)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P029: Early treatment with alglucosidase alfa is associated with improved survival in patients with infantile-onset Pompe disease: Data from Pompe Registry
저자
by
Kishnani, Priya
;
Stockton, David
;
Hahn, Andreas
;
Llerena, Juan
;
Broomfield, Alexander
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Higher dose alglucosidase alfa is associated with improved overall survival in infantile-onset Pompe disease (IOPD): data from the Pompe Registry.
저자
by
Kishnani, Priya S.
;
Kronn, David
;
Suwazono, Shugo
;
Broomfield, Alexander
;
Llerena, Juan
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 12/6/2023, Vol. 18 Issue 1, p1-13. 13p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Report
Optimization of a fast rotating target to produce kHz X-ray pulses from laser-plasma interaction
저자
by
Martín, Lucia
;
Benlliure, José
;
Cortina, Dolores
;
Llerena, Juan
;
González, David
, et al.
소스
Open Access (Arxiv)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Presión positiva en vía aérea y cánula de alto flujo en el tratamiento de insuficiencia respiratoria por COVID-19, en unidades de cuidados respiratorios especiales, de dos hospitales de referencia en la República de Panamá.
저자
by
Saldana, Laura
;
Noriega Aguirre, Lorena
;
Batista, Ana
;
Llerena, Juan
;
Serrud, Humberto
.
소스
Revista Médica de Panamá
. 2022, Vol. 42 Issue 2, p7-12. 6p.
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RefWorks
7 . Periodical
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
저자
by
Savarirayan, Ravi
;
Ireland, Penny
;
Irving, Melita
;
Thompson, Dominic
;
Alves, Inês
, et al.
소스
Nature Reviews Endocrinology; March 2022, Vol. 18 Issue: 3 p173-189, 17p
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7 . Academic Journal
Respiratory function during enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: longitudinal course, prognostic factors, and the impact of time from diagnosis to treatment start.
저자
by
Stockton, David W.
;
Kishnani, Priya
;
van der Ploeg, Ans
;
Llerena, Juan
;
Boentert, Matthias
, et al.
소스
Journal of Neurology
. Oct2020, Vol. 267 Issue 10, p3038-3053. 16p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry.
저자
by
Reuser, Arnold J. J.
;
Ploeg, Ans T.
;
Chien, Yin‐Hsiu
;
Llerena, Juan
;
Abbott, Mary‐Alice
, et al.
소스
Human Mutation; Nov2019, Vol. 40 Issue 11, p2146-2164, 19p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Challenges and hurdles to cope with Pompe disease in the Brazilian Unified Health System (SUS) frame: Lessons learned from a series of 19 patients from a national Rare Disease Reference Center in the state of Rio de Janeiro, Brazil.
저자
by
Llerena, Juan
;
Sixel, Bruna
;
Thomazinho, Paula
;
Salviano, Luanda
;
Scalco, Fernanda
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Feb2023, Vol. 138 Issue 2, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Full Text (ScienceDirect)
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