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1 . Academic Journal
Australian public perspectives on genomic newborn screening: which conditions should be included?
저자
by
Fiona Lynch
;
Stephanie Best
;
Clara Gaff
;
Lilian Downie
;
Alison D. Archibald
, et al.
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Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Prospective cohort study of genomic newborn screening: BabyScreen+ pilot study protocol
저자
by
John Christodoulou
;
Christopher Gyngell
;
Stephanie Best
;
Clara Gaff
;
Zornitza Stark
, et al.
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BMJ Open, Vol 14, Iss 4 (2024)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Australian Public Perspectives on Genomic Newborn Screening: Risks, Benefits, and Preferences for Implementation
저자
by
Fiona Lynch
;
Stephanie Best
;
Clara Gaff
;
Lilian Downie
;
Alison D. Archibald
, et al.
소스
International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 6 (2024)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Two-step offer and return of multiple types of additional genomic findings to families after ultrarapid trio genomic testing in the acute care setting: a study protocol
저자
by
Stephanie Best
;
Melissa Martyn
;
Ling Lee
;
Zornitza Stark
;
Ilias Goranitis
, et al.
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BMJ Open, Vol 13, Iss 6 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Predictors of Early Language Outcomes in Children with Connexin 26 Hearing Loss across Three Countries
저자
by
Daniel Holzinger
;
Magdalena Dall
;
Sandra Kiblböck
;
Evelien Dirks
;
Peter Carew
, et al.
소스
Children, Vol 9, Iss 7, p 990 (2022)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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7 . Academic Journal
Monosomy 21 Seen in Live Born Is Unlikely to Represent True Monosomy 21: A Case Report and Review of the Literature
저자
by
Trent Burgess
;
Lilian Downie
;
Mark D. Pertile
;
David Francis
;
Melissa Glass
, et al.
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Case Reports in Genetics, Vol 2014 (2014)
Open Access (DOAJ)
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7 .
Correction: Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development
저자
by
Antony Kaspi
;
Michael S. Hildebrand
;
Victoria E. Jackson
;
Ruth Braden
;
Olivia van Reyk
, et al.
소스
Molecular Psychiatry, 28, 4, pp. 1664-1666
Molecular Psychiatry, 28, 1664-1666
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development
저자
by
Antony Kaspi
;
Michael S. Hildebrand
;
Victoria E. Jackson
;
Ruth Braden
;
Olivia van Reyk
, et al.
소스
Molecular Psychiatry, 28, 4, pp. 1647-1663
Molecular Psychiatry. Advance online publication
Molecular Psychiatry, 28, 1647-1663
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria’s Undiagnosed Diseases Program
저자
by
Simon Sadedin
;
Alison Yeung
;
Natasha J Brown
;
David S. Francis
;
Katrina M. Bell
, et al.
소스
J Med Genet
Full Text (BMJ Journals)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution
저자
by
Elena Savva
;
Ivan Macciocca
;
Tiong Yang Tan
;
Victor S Lin
;
Ivone U.S. Leong
, et al.
소스
Am J Hum Genet
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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