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1 . Academic Journal
Interdependence between Nuclear Pore Gatekeepers and Genome Caretakers: Cues from Genome Instability Syndromes
저자
by
Lidia Larizza
;
Elisa Adele Colombo
.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 17, p 9387 (2024)
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4 . Academic Journal
Long-read sequencing reveals chromothripsis in a molecularly unsolved case of Cornelia de Lange syndrome
저자
by
Ilaria Bestetti
;
Milena Crippa
;
Alessandra Sironi
;
Matteo Bellini
;
Francesca Tumiatti
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
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7 . Academic Journal
Case report: atypical Silver-Russell syndrome patient with hand dystonia: the valuable support of the consensus statement to the wide syndromic spectrum
저자
by
Alessandro Vimercati
;
Pierpaola Tannorella
;
Eleonora Orlandini
;
Luciano Calzari
;
Mirella Moro
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
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7 . Academic Journal
Genes for RNA-binding proteins involved in neural-specific functions and diseases are downregulated in Rubinstein-Taybi iNeurons
저자
by
Lidia Larizza
;
Luciano Calzari
;
Valentina Alari
;
Silvia Russo
.
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Neural Regeneration Research, Vol 17, Iss 1, Pp 5-14 (2022)
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6 . Academic Journal
Rare Diseases: Implementation of Molecular Diagnosis, Pathogenesis Insights and Precision Medicine Treatment
저자
by
Lidia Larizza
;
Maria Vittoria Cubellis
.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 10, p 9064 (2023)
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4 . Academic Journal
Germline NUP98 Variants in Two Siblings with a Rothmund–Thomson-Like Spectrum: Protein Functional Changes Predicted by Molecular Modeling
저자
by
Elisa Adele Colombo
;
Michele Valiante
;
Matteo Uggeri
;
Alessandro Orro
;
Silvia Majore
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 4, p 4028 (2023)
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7 . Academic Journal
A familial t(4;8) translocation segregates with epilepsy and migraine with aura
저자
by
Milena Crippa
;
Paola Malatesta
;
Maria Teresa Bonati
;
Francesco Trapasso
;
Francesco Fortunato
, et al.
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Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 5, Pp 855-859 (2020)
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7 . Academic Journal
Interconnected Gene Networks Underpin the Clinical Overlap of HNRNPH1-Related and Rubinstein–Taybi Intellectual Disability Syndromes
저자
by
Lidia Larizza
;
Valentina Alari
;
Luciano Calzari
;
Silvia Russo
.
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Frontiers in Neuroscience, Vol 15 (2021)
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6 . Academic Journal
Modeling RTT Syndrome by iPSC-Derived Neurons from Male and Female Patients with Heterogeneously Severe Hot-Spot MECP2 Variants
저자
by
Sara Perego
;
Valentina Alari
;
Gianluca Pietra
;
Andrea Lamperti
;
Alessandro Vimercati
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 22, p 14491 (2022)
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7 . Academic Journal
Spontaneous chromosomal instability in peripheral blood lymphocytes from two molecularly confirmed Italian patients with Hereditary Fibrosis Poikiloderma: insights into cancer predisposition
저자
by
Gaia Roversi
;
Elisa Adele Colombo
;
Ivana Magnani
;
Cristina Gervasini
;
Giuseppe Maggiore
, et al.
소스
Genetics and Molecular Biology, Vol 44, Iss 3 (2021)
Open Access (DOAJ)
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