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1 . Academic Journal
A novel mutation of CTC1 leads to telomere shortening in a chinese family with interstitial lung disease
저자
by
Lv Liu
;
Hua Luo
;
Yue Sheng
;
Xi Kang
;
Hong Peng
, et al.
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Hereditas, Vol 160, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Case report: A novel variant (H49N) in Myelin Protein Zero gene is responsible for a patient with Charcot–Marie–Tooth disease
저자
by
Gao-Hui Cao
;
Mei-Fang Zhao
;
Yi Dong
;
Liang-Liang Fan
;
Yi-Hui Liu
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Case report: Whole exome sequencing identified a novel mutation (p.Y301H) of MAF in a Chinese family with congenital cataracts
저자
by
Zhao-Jing Lin
;
Jie-Yi Long
;
Juan Li
;
Fang-Na Wang
;
Wei Chu
, et al.
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Frontiers in Medicine, Vol 11 (2024)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Reticulon 3 regulates sphingosine‐1‐phosphate synthesis in endothelial cells to control blood pressure
저자
by
Jie‐Yuan Jin
;
Si‐Hua Chang
;
Ya‐Qin Chen
;
Meng‐Wei Liu
;
Yi Dong
, et al.
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MedComm, Vol 5, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Correction to: Increased RTN3 phenocopies nonalcoholic fatty liver disease by inhibiting the AMPK‐IDH2 pathway
저자
by
Hao Huang
;
Shuai Guo
;
Ya‐Qin Chen
;
Yu‐Xing Liu
;
Jie‐Yuan Jin
, et al.
소스
MedComm, Vol 5, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Case report: A novel WASHC5 variant altering mRNA splicing causes spastic paraplegia in a patient
저자
by
Shan-Yu Gao
;
Yu-Xing Liu
;
Yi Dong
;
Liang-Liang Fan
;
Qi Ding
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Case report: Identification of a recurrent pathogenic DHDDS mutation in Chinese family with epilepsy, intellectual disability and myoclonus
저자
by
Yi Dong
;
Yi Zhang
;
Yue Sheng
;
Fang Wang
;
Lv Liu
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Case report: A novel mutation of RecQ-like helicase 5 in a Chinese family with early myocardial infarction, coronary artery disease, and stroke hemiplegia
저자
by
Yi Tang
;
Qian Wang
;
Wei-Kai Zhang
;
Yu-Xing Liu
;
Zhao-Fen Zheng
, et al.
소스
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Increased RTN3 phenocopies nonalcoholic fatty liver disease by inhibiting the AMPK–IDH2 pathway
저자
by
Hao Huang
;
Shuai Guo
;
Ya‐Qin Chen
;
Yu‐Xing Liu
;
Jie‐Yuan Jin
, et al.
소스
MedComm, Vol 4, Iss 2, Pp n/a-n/a (2023)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Haploinsufficiency of syncoilin leads to hypertrophic cardiomyopathy
저자
by
Liang-Liang Fan
;
Zhuang-Zhuang Yuan
;
Zi-Jun Jiao
;
Hui Zeng
;
Yi-Feng Yang
, et al.
소스
Genes and Diseases, Vol 9, Iss 6, Pp 1412-1414 (2022)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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