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1 . Academic Journal
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles
저자
by
Angius, Andrea
;
Baker, Janice A.
;
Bedoukian, Emma
;
Bhambhani, Vikas
;
Bodamer, Olaf
, et al.
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In
Human Genetics and Genomics Advances
18 July 2024 5(3)
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7 . Academic Journal
Clustered variants in the 5′ coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome
저자
by
Ramond, Francis
;
Dalgliesh, Caroline
;
Grimmel, Mona
;
Wechsberg, Oded
;
Vetro, Annalisa
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
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RefWorks
7 . Academic Journal
A novel POLD1 pathogenic variant identified in two families with a cancer spectrum mimicking Lynch syndrome
저자
by
Legrand, Clémentine
;
Lebrun, Marine
;
Naïbo, Pierre
;
Peysselon, Magalie
;
Prieur, Fabienne
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
February 2022 65(2)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Overview of the Genetic Causes of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Large French Patient Cohort.
저자
by
Bouras, Ahmed
;
Guidara, Souhir
;
Leone, Mélanie
;
Buisson, Adrien
;
Martin-Denavit, Tanguy
, et al.
소스
Cancers
. Jul2023, Vol. 15 Issue 13, p3420. 15p.
Web of Science
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RefWorks
7 .
Hemidystonia with polymicrogyria is part of ATP1A3-related disorders
저자
by
Lacombe, Didier
;
Van-Gils, Julien
;
Lebrun, Marine
;
Trimouille, Aurélien
;
Michaud, Vincent
, et al.
소스
In
Brain and Development
September 2022 44(8):567-570
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RefWorks
7 . Periodical
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome
저자
by
Harion, Madeleine
;
Qebibo, Leila
;
Riquet, Audrey
;
Rougeot, Christelle
;
Afenjar, Alexandra
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics (JMG); 2023, Vol. 60 Issue: 6 p578-586, 9p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
저자
by
Moradkhani, Kamran
;
Cuisset, Laurence
;
Boisseau, Pierre
;
Pichon, Olivier
;
Lebrun, Marine
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis; Oct2019, Vol. 39 Issue 11, p986-992, 7p
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RefWorks
7 . Periodical
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders
저자
by
Schluth-Bolard, Caroline
;
Diguet, Flavie
;
Chatron, Nicolas
;
Rollat-Farnier, Pierre-Antoine
;
Bardel, Claire
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics (JMG); 2019, Vol. 56 Issue: 8 p526-535, 10p
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RefWorks
7 . Academic Journal
A case report of Muir-Torre syndrome in a woman with breast cancer and MSI-Low skin squamous cell carcinoma.
저자
by
Kientz, Caroline
;
Joly, Marie-Odile
;
Faivre, Laurence
;
Clemenson, Alix
;
Dalac, Sophie
, et al.
소스
Hereditary Cancer in Clinical Practice
. 5/12/2017, Vol. 15, p1-4. 4p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genotype-Phenotype Relationship in Patients and Relatives with SHOX Region Anomalies in the French Population.
저자
by
auger, Julie
;
Baptiste, amandine
;
Benabbad, Imane
;
Thierry, Gaëlle
;
Costa, Jean-Marc
, et al.
소스
Hormone Research in Paediatrics
. Dec2016, Vol. 86 Issue 5, p309-318. 10p. 2 Charts, 2 Graphs.
Web of Science
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