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1 . Academic Journal
Biallelic variants in TAMM41 are associated with low muscle cardiolipin levels, leading to neonatal mitochondrial disease
저자
by
Kyle Thompson
;
Lucas Bianchi
;
Francesca Rastelli
;
Florence Piron-Prunier
;
Sophie Ayciriex
, et al.
소스
HGG Advances, Vol 3, Iss 2, Pp 100097- (2022)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Diagnosis and phenotypic assessment of trimethylaminuria, and its treatment with riboflavin: 1H NMR spectroscopy and genetic testing
저자
by
Nadia Bouchemal
;
Lisa Ouss
;
Anaïs Brassier
;
Valérie Barbier
;
Stéphanie Gobin
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Scopus
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RefWorks
7 . Academic Journal
Impact of on-site clinical genetics consultations on diagnostic rate in children and young adults with autism spectrum disorder
저자
by
Arnold Munnich
;
Caroline Demily
;
Lisa Frugère
;
Charlyne Duwime
;
Valérie Malan
, et al.
소스
Molecular Autism, Vol 10, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutations in UCP2 in congenital hyperinsulinism reveal a role for regulation of insulin secretion.
저자
by
M Mar González-Barroso
;
Irina Giurgea
;
Fredéric Bouillaud
;
Andrea Anedda
;
Christine Bellanné-Chantelot
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 3, Iss 12, p e3850 (2008)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Aplicação de uma imagem landsat mss ao estudo de clima local - Pantanal Matogrossense/MS.
저자
by
Laurence Hubert
;
Francisco de Assis Mendonça
.
소스
Semina: Ciências Exatas e Tecnológicas, Vol 11, Iss 4 (2004)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
4 .
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
저자
by
Elke Bogaert
;
Aurore Garde
;
Thierry Gautier
;
Kathleen Rooney
;
Yannis Duffourd
, et al.
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AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Open Access (OpenAIRE)
Scopus
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RefWorks
7 .
Recurrent de novo mutations in CLDN5 induce an anion-selective blood-brain barrier and alternating hemiplegia
저자
by
Yosuke Hashimoto
;
Karine Poirier
;
Nathalie Boddaert
;
Laurence Hubert
;
Melodie Aubart
, et al.
소스
Brain
Full Text (OUP)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Vingt ans de consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique de la région parisienne
저자
by
Jean-Pierre Malen
;
Moise Assouline
;
Caroline Demily
;
Gilles Roland-Manuel
;
Claude Besmond
, et al.
소스
médecine/sciences
. 35:843-851
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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RefWorks
7 .
De novo SCAMP5 mutation causes a neurodevelopmental disorder with autistic features and seizures
저자
by
Karine Poirier
;
Laure Villoing-Gaudé
;
Laurence Hubert
;
Marlène Rio
;
Nathalie Boddaert
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. 57:138-144
Full Text (BMJ Journals)
Web of Science
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RefWorks
7 .
Impact of on-site clinical genetics consultations on diagnostic rate in children and young adults with autism spectrum disorder
저자
by
Caroline Demily
;
Emeline Throo
;
Mélanie Ferreri
;
Laurence Hubert
;
Nathalie Boddaert
, et al.
소스
Molecular Autism, Vol 10, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Molecular Autism
Open Access (BioMed Central)
Open Access (OpenAIRE)
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