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1 . Academic Journal
Mutations in BCOR, a co-repressor of CRX/OTX2, are associated with early-onset retinal degeneration.
저자
by
Langouët, Maéva
;
Jolicoeur, Christine
;
Javed, Awais
;
Mattar, Pierre
;
Gearhart, Micah D.
, et al.
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Science Advances
. 9/9/2022, Vol. 8 Issue 36, p1-20. 20p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Specific ZNF274 binding interference at SNORD116 activates the maternal transcripts in Prader-Willi syndrome neurons.
저자
by
Langouët, Maéva
;
Gorka, Dea
;
Orniacki, Clarisse
;
Dupont-Thibert, Clémence M.
;
Chung, Michael S.
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; Oct2020, Vol. 29 Issue 19, p3285-3295, 11p, 4 Graphs
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RefWorks
7 . Academic Journal
Zinc finger protein 274 regulates imprinted expression of transcripts in Prader-Willi syndrome neurons.
저자
by
Langouët, Maéva
;
Glatt-Deeley, Heather R.
;
Chung, Michael S.
;
Dupont-Thibert, Clémence M.
;
Mathieux, Elodie
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; Feb2018, Vol. 27 Issue 3, p505-515, 11p
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Full Text (OUP Near Archive)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prader-Willi syndrome: reflections on seminal studies and future therapies
저자
by
Chung, Michael S.
;
Langouet, Maeva
;
Chamberlain, Stormy J.
;
Carmichael, Gordon G.
.
소스
OPEN BIOLOGY
; SEP 23 2020, 10 9, p200195 17p.
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RefWorks
6 . Academic Journal
Contiguous mutation syndrome in the era of high-throughput sequencing.
저자
by
Langouët, Maéva
;
Siquier‐Pernet, Karine
;
Sanquer, Sylvia
;
Bole‐Feysot, Christine
;
Nitschke, Patrick
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
. May2015, Vol. 3 Issue 3, p215-220. 6p.
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutation in TTI2 Reveals a Role for Triple T Complex in Human Brain Development
저자
by
Langouët, Maéva
;
Saadi, Abdelkrim
;
Rieunier, Guillaume
;
Moutton, Sébastien
;
Siquier-Pernet, Karine
, et al.
소스
Human Mutation
. Nov 01, 2013 34(11):1472-1476
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RefWorks
7 . Periodical
Mutations in NONO lead to syndromic intellectual disability and inhibitory synaptic defects
저자
by
Mircsof, Dennis
;
Langouët, Maéva
;
Rio, Marlène
;
Moutton, Sébastien
;
Siquier-Pernet, Karine
, et al.
소스
Nature Neuroscience; December 2015, Vol. 18 Issue: 12 p1731-1736, 6p
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RefWorks
7 . Academic Journal
An In Vivo EGF Receptor Localization Screen in C. elegans Identifies the Ezrin Homolog ERM-1 as a Temporal Regulator of Signaling.
저자
by
Haag, Andrea
;
Gutierrez, Peter
;
Bühler, Alessandra
;
Walser, Michael
;
Yang, Qiutan
, et al.
소스
PLoS Genetics
. May2014, Vol. 10 Issue 5, p1-13. 13p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
De novo gain-of-function KCNT1 channel mutations cause malignant migrating partial seizures of infancy.
저자
by
Barcia, Giulia
;
Fleming, Matthew R
;
Deligniere, Aline
;
Gazula, Valeswara-Rao
;
Brown, Maile R
, et al.
소스
Nature Genetics
. Nov2012, Vol. 44 Issue 11, p1255-1259. 5p. 1 Chart, 3 Graphs.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Les mutations du gène NONO sont responsables d’un nouveau syndrome de déficience intellectuelle lié au dysfonctionnement des synapses inhibitrices. (French)
저자
by
Langouët, Maéva
;
Mircsof, Dennis
;
Rio, Marlène
;
Amiel, Jeanne
;
Brown, Steven A.
, et al.
소스
Médecine Sciences; 2016, Vol. 32 Issue 6, p571-573, 3p, 1 Diagram
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