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1 . Academic Journal
WILD syndrome is GATA2 deficiency: A novel deletion in the GATA2 gene
저자
by
Dorn, Joshua M.
;
Patnaik, Mrinal S.
;
Van Hee, Michelle
;
Smith, Matthew J.
;
Lagerstedt, Susan A.
, et al.
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In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice
July-August 2017 5(4):1149-1152
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7 . Academic Journal
Variability in gene-based knowledge impacts variant classification: an analysis of FBN1 missense variants in ClinVar
저자
by
Baudhuin, Linnea M.
;
Kluge, Michelle L.
;
Kotzer, Katrina E.
;
Lagerstedt, Susan A.
.
소스
European Journal of Human Genetics
. 27(10):1550-1560
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RefWorks
6 . Primary Source
Gender Differences in C-Reactive Protein Concentrations - Confirmation with Two Sensitive Methods
저자
by
McConnell, Joseph P.
;
Branum, Earl L.
;
Ballman, Karla V.
;
Lagerstedt, Susan A.
;
Katzmann, Jerry A.
, et al.
소스
Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM)
. 40(1):56-59
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic and biochemical analyses in dyslipidemic patients undergoing LDL apheresis
저자
by
Donato, Leslie J.
;
Saenger, Amy K.
;
Train, Laura J.
;
Kotzer, Katrina E.
;
Lagerstedt, Susan A.
, et al.
소스
Journal of Clinical Apheresis
. Oct 01, 2014 29(5):256-265
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RefWorks
7 . Periodical
Preemptive Pharmacogenomic Testing for Precision Medicine
저자
by
Ji, Yuan
;
Skierka, Jennifer M.
;
Blommel, Joseph H.
;
Moore, Brenda E.
;
VanCuyk, Douglas L.
, et al.
소스
The Journal of Molecular Diagnostics; May 2016, Vol. 18 Issue: 3 p438-445, 8p
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7 . Periodical
Confirming Variants in Next-Generation Sequencing Panel Testing by Sanger Sequencing
저자
by
Baudhuin, Linnea M.
;
Lagerstedt, Susan A.
;
Klee, Eric W.
;
Fadra, Numrah
;
Oglesbee, Devin
, et al.
소스
The Journal of Molecular Diagnostics; July 2015, Vol. 17 Issue: 4 p456-461, 6p
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7 . Periodical
Increased frequency of FBN1 truncating and splicing variants in Marfan syndrome patients with aortic events
저자
by
Baudhuin, Linnea M.
;
Kotzer, Katrina E.
;
Lagerstedt, Susan A.
.
소스
Genetics in Medicine; March 2015, Vol. 17 Issue: 3 p177-187, 11p
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5 . Academic Journal
UGT1A1 Genetic Analysis as a Diagnostic Aid for Individuals with Unconjugated Hyperbilirubinemia.
저자
by
Skierka, Jennifer M.
;
Kotzer, Katrina E.
;
Lagerstedt, Susan A.
;
O'Kane, Dennis J.
;
Baudhuin, Linnea M.
.
소스
Journal of Pediatrics; Jun2013, Vol. 162 Issue 6, p1146-1152, 7p
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RefWorks
7 . Academic Journal
LDLR promoter variant and exon 14 mutation on the same chromosome are associated with an unusually severe FH phenotype and treatment resistance.
저자
by
Snozek, Christine L. H.
;
Lagerstedt, Susan A.
;
Khoo, Teck K.
;
Rubenfire, Melvyn
;
Isley, William L.
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. Jan2009, Vol. 17 Issue 1, p85-90. 6p. 1 Chart.
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RefWorks
7 . Periodical
Quantitative Determination of Plasma C8–C26 Total Fatty Acids for the Biochemical Diagnosis of Nutritional and Metabolic Disorders
저자
by
Lagerstedt, Susan A.
;
Hinrichs, Dallas R.
;
Batt, Susan M.
;
Magera, Mark J.
;
Rinaldo, Piero
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism; May 2001, Vol. 73 Issue: 1 p38-45, 8p
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