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1 . Periodical
Does the absence or presence of sleep spindles on EEG have prognostic value for cognitive outcome in children with infantile epileptic spasms syndrome? A systematic literature review
저자
by
Lähdetie, Jaana
;
Muñoz‐Ruiz, Miguel
;
Kokki, Hannu
.
소스
Epileptic Disorders; February 2024, Vol. 26 Issue: 1 p60-68, 9p
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5 . Academic Journal
Manifestations of Intellectual Disability, Dystonia, and Parkinson's Disease in an Adult Patient with ARX Gene Mutation c.558_560dup p.(Pro187dup).
저자
by
Arvio, Maria
;
Lähdetie, Jaana
;
Koivu, Hannu
;
Sohlberg, Antti
;
Pekkonen, Eero
.
소스
Case Reports in Genetics
. 2/9/2023, p1-5. 5p.
Open Access (Wiley)
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RefWorks
7 .
Non-invasive therapeutic brain stimulation for treatment of resistant focal epilepsy in a teenager
저자
by
Muñoz-Ruiz, Miguel
;
Nordberg, Janne
;
Lähdetie, Jaana
;
Jääskeläinen, Satu K.
.
소스
In
Clinical Neurophysiology Practice
2020 5:142-146
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6 . Academic Journal
Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome.
저자
by
Arvio, Maria
;
Haanpää, Maria
;
Pohjola, Pia
;
Lähdetie, Jaana
.
소스
Clinical Case Reports
. Aug2021, Vol. 9 Issue 8, p1-6. 6p.
Open Access (Wiley)
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6 . Academic Journal
Natural history of alpha‐thalassemia X‐linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45‐year‐old man.
저자
by
Arvio, Maria
;
Lähdetie, Jaana
.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jul2021, Vol. 185 Issue 7, p2164-2167, 4p
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4 . Academic Journal
Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219Arg in SLC13A5: A case report.
저자
by
Arvio, Maria
;
Lähdetie, Jaana
.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Nov2020, Vol. 182 Issue 11, p2671-2674, 4p
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4 . Academic Journal
ACTH Treatment of Infantile Spasms: Low-Moderate- Versus High-Dose, Natural Versus Synthetic ACTH-A Retrospective Cohort Study.
저자
by
Riikonen, Raili
;
Lähdetie, Jaana
;
Kokki, Hannu
.
소스
Pediatric Neurology
. Oct2020, Vol. 111, p46-50. 5p.
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5 . Academic Journal
Two middle‐aged women with the Finnish variant of muscle‐eye‐brain disease (MEB).
저자
by
Arvio, Maria
;
Määttänen, Laura
;
Haanpää, Maria
;
Lähdetie, Jaana
.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2019, Vol. 179 Issue 12, p2481-2485, 5p
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6 . Academic Journal
Variants p.Q1236H and p.E1143G in mitochondrial DNA polymerase gamma POLG1 are not associated with increased risk for valproate‐induced hepatotoxicity or pancreatic toxicity: A retrospective cohort study of patients with epilepsy.
저자
by
Hynynen, Johanna
;
Pokka, Tytti
;
Komulainen‐Ebrahim, Jonna
;
Myllynen, Päivi
;
Kärppä, Mikko
, et al.
소스
Epilepsia (Series 4)
. Nov2018, Vol. 59 Issue 11, p2125-2136. 12p. 1 Diagram, 2 Charts, 3 Graphs.
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RefWorks
7 . Periodical
Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database
저자
by
Koeks, Zaïda
;
Bladen, Catherine L.
;
Salgado, David
;
van Zwet, Erik
;
Pogoryelova, Oksana
, et al.
소스
Journal of Neuromuscular Diseases; November 2017, Vol. 4 Issue: 4 p293-306, 14p
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