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1 . Academic Journal
A common benign intronic deletion masking a pathogenic deep intronic PCCB variant - genome sequencing and RNA studies to the rescue
저자
by
Kurolap, Alina
;
Barel, Dalit
;
Shaul Lotan, Nava
;
Wexler, Isaiah
;
Chai Gadot, Chofit
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
November 2023 140(3)
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7 . Academic Journal
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
저자
by
Calame, Daniel G.
;
Guo, Tianyu
;
Wang, Chen
;
Garrett, Lillian
;
Jolly, Angad
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1394-1413
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7 . Academic Journal
Identification of a novel PCNT founder pathogenic variant in the Israeli Druze population
저자
by
Weiss, Karin
;
Ekhilevitch, Nina
;
Cohen, Lior
;
Bratman-Morag, Sharon
;
Bello, Rachel
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
February 2020 63(2)
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7 . Academic Journal
PUF60 loss‐of‐function with normal cognition should be considered in the differential diagnosis of Klippel–Feil syndrome.
저자
by
Bach, Michal Yacobi
;
Miron, Sivan Reytan
;
Kurolap, Alina
;
Feldman, Hagit Baris
.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2024, Vol. 194 Issue 6, p1-5, 5p
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6 . Academic Journal
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neurodevelopmental delay and microcephaly.
저자
by
Herbst, Charlotte
;
Bothe, Viktoria
;
Wegler, Meret
;
Axer-Schaefer, Susanne
;
Audebert-Bellanger, Séverine
, et al.
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Human Genetics
. Mar2024, Vol. 143 Issue 3, p455-469. 15p.
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7 . Academic Journal
Genetic diagnosis and detection rates using C9orf72 repeat expansion and a multi-gene panel in amyotrophic lateral sclerosis
저자
by
Barel, Dalit
;
Marom, Daphna
;
Ponger, Penina
;
Kurolap, Alina
;
Bar-Shira, Anat
, et al.
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Journal of Neurology
. :1-9
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7 . Academic Journal
Corin and Left Atrial Cardiomyopathy, Hypertension, Arrhythmia, and Fibrosis.
저자
by
Feldman, Hagit Baris
;
Gadot, Chofit Chai
;
Zahler, David
;
Mory, Adi
;
Aviram, Galit
, et al.
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New England Journal of Medicine
. 11/2/2023, Vol. 389 Issue 18, p1685-1692. 8p.
Full Text(NEJM)
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7 . Academic Journal
Complete loss of the atrial natriuretic peptide‐converting enzyme Corin and CHAF‐LA syndrome: Implications to natriuretic peptide physiology and left atrium health.
저자
by
Kurolap, Alina
;
Chai Gadot, Chofit
;
Zahler, David
;
Ablin, Jacob N
;
Baris Feldman, Hagit
.
소스
Clinical & Translational Medicine
. Jan2024, Vol. 14 Issue 1, p1-3. 3p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
SMARCC1 is a susceptibility gene for congenital hydrocephalus with an autosomal dominant inheritance mode and incomplete penetrance.
저자
by
Hourvitz, Noa
;
Kurolap, Alina
;
Mory, Adi
;
Haratz, Karina Krajden
;
Kidron, Dvora
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis; Sep2023, Vol. 43 Issue 10, p1374-1377, 4p
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7 . Academic Journal
CD55-deficiency in Jews of Bukharan descent is caused by the Cromer blood type Dr(a−) variant.
저자
by
Kurolap, Alina
;
Hagin, David
;
Freund, Tal
;
Fishman, Sigal
;
Zunz Henig, Noa
, et al.
소스
Human Genetics
. May2023, Vol. 142 Issue 5, p683-690. 8p.
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